Diagnose: Wie wird eine aplastische Anämie festgestellt?

Autor:  PD Dr. med. Ayami Yoshimi, PD Dr. med. Brigitte Strahm, Erstellt am 14.12.2016, Zuletzt geändert: 14.03.2017 https://kinderkrebsinfo.de/doi/e184240

Vermutet der Arzt aufgrund der Krankheitsgeschichte (Anamnese‎) und nach körperlicher Untersuchung des Patienten eine aplastische Anämie‎, so sind folgende weiterführende Untersuchungen angezeigt:

  • Untersuchung von Blut aus einer Körpervene (Zählung der Blutzellen aus dem peripheren Blut - Blutbild)
  • Untersuchung von Blut aus dem Knochenmark (erneute Zählung plus Beurteilung von Aussehen, Reifegrad und anderen Eigenschaften der Blutzellen)
  • Untersuchung des Erbmaterials (Chromosomen)

Untersuchung des Blutes (Blutbild)

Zunächst erfolgt eine Blutentahme, um ein Blutbild zu erstellen.

Abhängig von der Ausprägung des Mangels an Blutzellen gibt es unterschiedliche Schweregrade der aplastischen Anämie, die entsprechend behandelt werden (siehe Behandlung).

Einteilung der Schweregrade bei der Aplastischen Anämie
Schweregrad
Blutbild
Nicht schwere aplastische Anämie (Non severe aplastic anemia, NSAA)
Granulozyten kleiner 1,5 x 10 9/l
Thrombozyten kleiner 50 x 10 9/l
Retikulozyten kleiner 60 x 10 9/l
oder Hb kleiner 10 g/dl
Schwere aplastische Anämie (Severe aplastic anemia, SAA)
Granulozyten kleiner 0,5 x 10 9/l
Thrombozyten kleiner 20 x 10 9/l
Retikulozyten kleiner 20 x 10 9/l
Sehr schwere aplastische Anämie (Very severe aplastic anemia, VSAA)
Granulozyten kleiner 0,2 x 10 9/l
Thrombozyten kleiner 20 x 10 9/l
Retikulozyten kleiner 20 x 10 9/l

Erläuterungen

Granulozyten - Untergruppe der weißen Blutzellen (Leukozyten)
Thrombozyten - Blutplättchen
Reitikulozyten - Vorstufe der roten Blutzellen
Hb - Hämoglobin (roter Blutfarbstoff)

Wichtig zu wissen: Bei einer aplastischen Anämie findet der Arzt im Blutbild des Patienten typischerweise einen Mangel an weißen Blutzellen (Leukozytopenie), insbesondere den Granulozyten (Granulozytopenie), an Blutplättchen (Thrombozytopenie) und an roten Blutzellen (Anämie) und deren Vorstufen (Retikulozyten).

Untersuchung des Knochenmarks

Bei der Verminderung mehrerer Blutzellarten im Blut muss eine Knochenmarkuntersuchung durchgeführt werden. Das Knochenmark wird hierfür aus dem Beckenknochen entnommen.

Neben dem flüssigen Knochenmarkblut, welches in eine Spritze angesaugt (aspiriert) wird, muss hier auch ein kleines Stück des Beckenknochens (circa 1 mm durchmessender Zylinder), eine sogenannte Knochenmarkbiopsie, entnommen werden. Diese Untersuchungen sollten in einem auf die Diagnose und Behandlung von Blut- und Krebserkrankungen im Kindes- und Jugendalter spezialisierten Krankenhaus erfolgen.

An dem entnommenen Knochenmark werden in der Regel die folgenden Untersuchungen durchgeführt:

Mikroskopische Untersuchung des Knochenmarks

Bei Untersuchung des Knochenmarks durch ein Mikroskop zeigt sich ein so genanntes „leeres“ Knochenmark. Das bedeutet, dass die blutbildenden Zellen, die bei Gesunden im Knochenmark zu finden sind, fehlen und zum Teil durch Fettzellen ersetzt sind.

Eine deutliche Verminderung der blutbildenden Zellen findet sich jedoch auch bei anderen Erkrankungen. Hierzu gehören beispielsweise das angeborene Knochenmarkversagen oder das myelodysplastische Syndrom [siehe myelodysplastisches Syndrom]. Deshalb sind noch weitere Untersuchungen notwendig, um die Diagnose einer aplastischen Anämie zu bestätigen beziehungsweise von anderen Erkrankungen abzugrenzen.

Experten können andere Erkrankungen, insbesondere die akuten Leukämien, bereits bei der Ansicht von Blutzellen unter dem Mikroskop erkennen.

Untersuchung des Erbmaterials (zytogenetische und molekulargenetische Analysen)

Um eine Leukämie oder ein myelodysplastisches Syndrom sowie andere Ursachen für den Mangel an Blutzellen sicher auszuschließen, bedarf es zusätzlicher, insbesondere zytogenetischer und molekulargenetischer Untersuchungen.

Bei zytogenetischen Untersuchungen werden Chromosomen aus Knochenmarkzellen unter dem Mikroskop betrachtet und beurteilt. Es können mögliche Auffälligkeiten in der Anzahl wie auch in der Struktur der Chromosomen nachgewiesen werden. Die Befunde werden im sogenannten Karyotyp beschrieben. Bei einer erworbenen aplastischen Anämie findet man generell keine Abweichungen vom normalen Chromosomenbefund. Der Nachweis von Veränderungen der Chromosomen oder von anderen molekulargenetischen Veränderungen hingegen spricht am ehesten für das Vorliegen eines myelodysplastischen Syndroms oder einer anderen Erkrankung.

Hierzu zählen die Fanconi-Anämie, das Shwachman-Diamond-Syndrom, die paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie oder das Zinsser-Cole-Engman-Syndrom (Dyskeratosis congenita).