Krankheitszeichen: Welche Beschwerden haben Patienten mit einem Hämophagozytose-Syndrom?

Autor:  Prof. Dr. med. Stephan Ehl, Zuletzt geändert: 05.11.2019 https://kinderblutkrankheiten.de/doi/e211860

Die Krankheitszeichen (Symptome) des Hämophagozytose-Syndroms sind vielfältig, da verschiedene Organsysteme von der Erkrankung betroffen sein können.

Das Hämophagozytose–Syndrom ist eine lebensbedrohliche Erkrankung und ein immunologischer Notfall.

Kinder mit der angeborenen Form einer FLH können immer wieder schwere Krankheitsschübe erleiden, bei Kindern mit sekundärer HLH ist das Risiko von erneuten Krankheitsschüben gering. Direkte Auslöser sind bei älteren Kindern meist (viral‎e) Infektion‎en, bei Säuglingen wird oft keine auslösende Infektion gefunden.

Immunsystem (Fieber)

Wenn das Abwehrsystem beispielsweise durch eine Infektion angeregt wird, ist Fieber zunächst eine normale Reaktion des Körpers. Es entsteht durch die Freisetzung von entzündlichen Botenstoffen durch Immunzellen, die die Abwehrreaktion des Körpers vermitteln. Bei der HLH kommt das Immunsystem trotz Abklingen der Infektion nicht zur Ruhe. Die Fieberreaktion hört nicht mehr auf, die Abwehrzellen bleiben hochaktiv, auch wenn die Infektion eigentlich überstanden ist.Das Fieber ist nicht immer gleichbleibend hoch, sondern zeigt häufig einen „wellenförmigen“ Verlauf, kann aber auch nach einiger Zeit nachlassen oder ganz zurückgehen.

Leber- und Milz

Im Rahmen der überschießenden Immunreaktion vermehren sich vor allem T-Lymphozyten‎ und werden in großer Zahl aktiviert. Diese wandern auch in die Milz und die Leber und aktivieren dort die ansässigen Fresszellen (Makrophagen‎). In der Folge kommt es zu einer fortschreitenden Vergrößerung dieser Organe (Milz: Splenomegalie, Leber: Hepatomegalie).

Durch die Beteiligung der Leber kann es auch zu einer Gelbfärbung der Haut (Ikterus), einer Erhöhung der Leberenzyme (Transaminase‎n) und der Blutfette, einem Eiweißmangel (Albumin‎mangel) im Blut und einem Verschluss der Gallenwege kommen.

Zentralnervensystem

Oft ist auch das Gehirn von der unkontrollierten Entzündungsreaktion betroffen. Symptome, die auf eine Beteiligung des Zentralnervensystem‎s hinweisen, können sehr variabel sein. Sie können von Anfang an das sichtbare Krankheitsbild bestimmen, treten häufig aber erst im weiteren Krankheitsverlauf auf. Die Kinder sind schlapp, teilnahmslos und reagieren auf ihr Umfeld nur wenig oder gar nicht. Andere haben eine erhöhte Zittrigkeit, zeigen eine ausgeprägte Überstreckung des Kopfes nach hinten und eine erhöhte oder erniedrigte Muskelspannung Bei manchen Säuglingen ist die Fontanelle‎ gespannt und vorgewölbt, sie schreien schrill, sind lichtempfindlich, erbrechen vermehrt und haben eine Nackensteifigkeit (Meningismus). In einigen Fällen können die neurologisch‎en Krankheitszeichen ausgeprägt sein und im Verlauf auch zu Krampfanfälle‎n führen.

Bei Kindern mit dem Chediak-Higashi–Syndrom‎ kann es auch unabhängig von der HLH zu vielfältigen neurologischen Symptomen wie einer Entwicklungsverzögerung und/oder einer Muskelschwäche kommen.

Blut (Zytopenie) und Blutgerinnung

Auch die Zahl der Blutzellen ist bei den Patienten erniedrigt (Zytopenie‎). Das können die roten Blutzellen sein (Erythrozytopenie‎), was sich in einer Anämie‎ (Krankheitszeichen: Hautblässe, Müdigkeit, (Trink-) Schwäche, Luftnot, Leistungsminderung, Rücken- oder Kopfschmerzen) zeigt, die Blutplättchen (Thrombozytopenie‎) und andere Blutgerinnungsfaktoren, die für die Blutgerinnung mit verantwortlich sind (Krankheitszeichen z.B. kleine punktförmige Haut- oder Schleimhautblutungen, Hämatom‎e) und/oder die neutrophilen Granulozyten‎ (Neutropenie‎) sein, die eine entscheidende Rolle bei der Abwehr von Krankheitserregern spielen (Krankheitszeichen: bakterielle Infektion‎en).

Magen- und Darm

Der Beginn eines Hämophagozytose-Syndroms ist oftmals gekennzeichnet durch Durchfall und Bauchschmerzen, Übelkeit und Erbrechen. Bei der FHL5 und der XLP2 Erkrankung kann es zu schweren Durchfällen kommen, die nur schwer durch Medikamente zu kontrollieren sind.

Haut

Bei einigen Kindern kommt es zu einem unspezifischen Hautausschlag. Sind die Blutplättchen stark erniedrigt, kann es zu kleinen punktförmigen Einblutungen in die Haut kommen (Petechien, Purpura). Bei Kindern mit einer starken Mitbeteiligung der Leber können sich Wassereinlagerungen in das Gewebe, sogenannte Ödeme, entwickeln, wenn der Albumin‎gehalt im Blut zu niedrig ist.

Zusätzlich zu den oben erwähnten Symptomen kommt es beim Chediak-Higashi-Syndrom‎ und Griscelli-Syndrom‎ zu einer unterschiedlich stark ausgeprägten Pigment‎störung, einem partiellen Albinismus (Fehlen von Pigmenten). Dieser ist am deutlichsten an den Haaren, Augenbrauen und Wimpern (blonde bis gräulich schimmernde Haare), der „hellrosafarbigen“ Haut und der hellblau oder rötlich schimmernden Regenbogenhaut des Auges zu erkennen.

Lunge

Eine Beteiligung der Lungen kann sich in Form von Gewebswassereinlagerungen in das Lungenfell (Pleuraerguss‎ und/oder in die Lunge (LungenÖdem‎) äußern. Ursache hierfür kann auch ein erniedrigter Albumin‎gehalt im Blut sein.