Ursachen: Wie entsteht eine Diamond-Blackfan-Anämie?

Autor: Dr. med. Friedrich Kapp, Dr. med. Ina Hainmann, Prof. Dr. med. Charlotte Niemeyer, erstellt am: 08.04.2014, Zuletzt geändert: 10.04.2014

Die Diamond-Blackfan-Anämie (DBA) ist eine Erkrankung, die von einem Elternteil vererbt sein kann. Sie kann aber auch durch eine spontane Genveränderung (Neumutation) beim Patienten zum ersten Mal auftreten und sich später weiter vererben. Die Diamond-Blackfan-Anämie (DBA) ist nicht ansteckend und kann auch nicht im Laufe des Lebens erworben werden.

Die DBA wird durch Fehler (Mutationen) in den Erbanlagen (Gene) verursacht, die für die Produktion bestimmter Eiweiße (Proteine) zuständig sind. Dadurch kommt es zur Produktion fehlerhafter Proteine. Diese Proteine sind die Grundbausteine der "Eiweißfabriken" in den Körperzellen, den Ribosomen. Ribosomen befinden sich im Zellkern einer Zelle.

In den Ribosomen werden alle Körpereiweiße (Proteine) gebildet. Proteine bewerkstelligen sämtliche Aufgaben, die ein Organismus zum Leben braucht. Alle kernhaltigen Zellen, zu denen auch die blutbildenden Zellen im Knochenmark und die Knochenzellen gehören, bilden und enthalten Proteine und verständigen sich untereinander durch sie. Ebenso transportieren Proteine lebenswichtige Substanzen, beispielsweise transportiert der rote Blutfarbstoff (Hämoglobin) den Sauerstoff im Körper. Die Proteine der Augenlinse ermöglichen scharfes Sehen. Antikörper sind ebenfalls Proteine, die Fremdes markieren und zur körpereigenen Abwehr beitragen. Neben diesen gibt es noch zahlreiche andere Körpereiweiße mit vielen verschiedenen Funktionen, die für einen gesunden Organismus unverzichtbar sind.

Als Bauanleitung oder "Kopiervorlage" bei der Bildung der unterschiedlichen Eiweiße im Ribosom dient die Boten-Ribonukleinsäure (messenger-RNA, mRNA) jeder Zelle. Diese "läuft“ durch das Ribosom, wenn benötigte Proteine gebildet werden sollen. Dabei werden die einzelnen Bausteine (Aminosäuren) des zu bildenden Proteins angeliefert, gemäß der Bauanleitung in die richtige Reihenfolge gebracht und dann miteinander verbunden. Die so entstandene Aminosäurenkette (das Protein) verläßt dann das Ribosom, um seine jeweiligen Aufgaben zu verrichten (siehe Abbildung).

Ribosome 1

Ribosom (Teil der menschlichen Körperzelle

Urheber: von LadyofHats [Public domain], via Wikimedia Commons

Wenn das Ribosom jedoch wie bei Patienten mit DBA nicht richtig funktioniert, entstehen Fehler bei der Bildung von Körpereiweißen [GAR2013] [FAR2011] Je nach dem, was für ein Zelltyp (zum Beispiel Blutzelle, Knochenzelle, Nierenzelle) von dieser Störung betroffen ist, entstehen dann Blutarmut und andere gesundheitliche Probleme, die für Patienten mit DBA charakteristisch sind wie Fehlbildungen oder Kleinwuchs (siehe "Krankheitszeichen"). Bei 40 bis 45 Prozent der Patienten können ursächliche Genmutationen nachgewiesen werden. Bei über der Hälfte allerPatienten lässt sich jedoch bislang keine Mutation in bekannten Genen nachweisen. Man geht davon aus, dass auch in diesen Fällen ein – bislang unbekannter – Gendefekt die Ursache der Erkrankung ist.

Bei vielen Patienten mit DBA tritt die Mutation spontan in der Keimzelle auf. Das bedeutet, dass bisher noch kein Familienangehöriger erkrankt war. Bei bis zur Hälfte der Betroffenen wird sie jedoch vererbt, so dass weitere Familienmitglieder betroffen sein können.