Krankheitsverläufe: Wie kann eine Kugelzellenanämie verlaufen?

Autor: Prof. Dr. med. S. Eber, erstellt am: 27.08.2011, Redaktion: Maria Yiallouros, Freigabe: PD Dr. med. G. Tallen, Prof. Dr. med. Ursula Creutzig, Zuletzt geändert: 03.08.2012

Man unterscheidet bei Patienten mit angeborener Kugelzellenanämie vier Schweregrade der Erkrankung: leicht - mittelschwer - schwer und sehr schwer. Die verschiedenen Schweregrade beschreiben, wie stark Ihr Kind an der Blutarmut leidet, also beispielsweise, ob es regelmäßig eine Bluttransfusion benötigt oder eher nur regelmäßige Kontrolluntersuchungen notwendig sind. In aller Regel verläuft die Kugelzellenanämie leichter, wenn sie dominant (autosomal-dominant) vererbt wurde. Kinder mit rezessiv (autosomal-rezessiv) vererbter Erkrankung zeigen häufig schwerere Verläufe.

Um den Schweregrad einer Blutarmut so genau wie möglich festzulegen, werden neben einer körperlichen Untersuchung des Patienten vor allem bestimmte Blutuntersuchungen durchgeführt. Denn prinzipiell findet man bei Patienten mit dieser Erkrankung – im Vergleich zu gesunden gleichaltrigen Kindern – verschiedene Veränderungen im Blut, die, abhängig vom Schweregrad, unterschiedlich stark ausgeprägt sind. Folgende Veränderungen sind typisch:

  • weniger roter Blutfarbstoff Hämoglobin in den roten Blutkörperchen (erniedrigte korpuskuläre Hämoglobinkonzentration, MCHC),
  • mehr Abbauprodukte des roten Blutfarbstoffs (erhöhte Bilirubinwerte) im Blut,
  • mehr "junge" rote Blutkörperchen im Blut (Retikulozytose).

Leichte Kugelzellenanämie

Kinder mit leichter Kugelzellenanämie machen etwa ein Drittel aller Patienten aus. Bei ihnen ist die Anämie nur selten so stark ausgeprägt, dass eine Bluttransfusion erforderlich ist.

Mittelschwere Kugelzellenanämie

Die Mehrzahl der Patienten (etwa 60%) leidet an der mittelschweren Form. Bei diesen Kindern werden Bluttransfusionen hauptsächlich bei hyperhämolytischen oder aplastischen Krisen nötig (siehe Kapitel "Krankheitszeichen") .

Schwere Kugelzellenanämie

Die schwere Kugelzellenanämie betrifft etwa 10 % der Patienten. Diese Kinder benötigen im 1. - 2. Lebensjahr mehrfach Transfusionen, weil bei ihnen die Bildung roter Blutkörperchen verzögert einsetzt. Sie behalten auch im weiteren Verlauf erniedrigte Hämoglobinkonzentrationen.

Sehr schwere Kugelzellenanämie

Patienten mit der sehr schweren Form müssen regelmäßig Bluttransfusionen erhalten. In der Folge entwickeln sie meist um das 4. - 5. Lebensjahr eine deutliche Eisenüberladung verschiedener Organe (Hämochromatose).

Anlageträger

Eine besondere Gruppe unter den Krankheitsverläufen stellen die so genannten Anlageträger dar. Unter Anlageträgern versteht man die Kinder und Jugendlichen, die zwar die krankhaften Veränderungen für die Kugelzellenanämie in ihrem Erbgut tragen, jedoch in so schwacher Ausprägung, dass die Erkrankung bei ihnen selbst nicht ausgelöst wird. Dieser Situation liegt ein autosomal-rezessiver Erbgang zugrunde. Anlageträger werden oft nur deshalb identifiziert, weil im Rahmen der Untersuchungen beim kranken Kind auch bei den Eltern und anderen nahen Verwandten nach Krankheitsmerkmalen in der Erbsubstanz gesucht wird (siehe Kapitel "Diagnose").