Krankheitsformen: WelcheAusprägungen des Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangels gibt es?
Autor: Prof. Dr. med . A. Pekrun, Julia Dobke, Zuletzt geändert: 04.06.2025 https://kinderblutkrankheiten.de/doi/e283147
Die Schwere der Erkrankung hängt davon ab, wie stark der Mangel ist beziehungsweise wie viel Restaktivität der Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase noch vorhanden ist. Diese kann unterschiedlich sein in Abhängigkeit von der Schwere der genetischen Veränderung. Bislang wurden mehr als 200 verschiedene Mutationen im Gen für die Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase und über 400 veränderte Varianten des Enzyms beschrieben.
Der Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel tritt in folgenden Ausprägungen auf:
Akute hämolytische Krise
Es gibt Betroffene mit G6PD-Mangel, die normalerweise beschwerdefrei sind, da eine noch ausreichende Restaktivität der Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase vorhanden ist. In gesunden Erythrozyten arbeitet die Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase nur mit 1 - 2 % ihrer maximal möglichen Aktivität, das reicht normalerweise aus. Allerdings kann es zu hämolytischen Krisen kommen, wenn Nahrungsmittel oder Medikamente eingenommen werden, die ein hohes Maß an freien Radikalen besitzen, oder bei bestimmten Infektionen. Das Enzym kann dann nicht in ausreichend großer Menge produziert werden, und die schädlichen freien Radikale können ungehindert die roten Blutkörperchen schädigen und damit eine akute Hämolyse auslösen.
Chronische hämolytische Krise
Nur in seltenen Fällen bei sporadischen Mutationen mit geringer Restaktivität des Enzyms kommt es zu dem Bild einer chronischen hämolytischen Anämie, die nicht durch schädigende Einflüsse, sogenannte Noxen, ausgelöst wird.
Neugeborenen-Gelbsucht
Bei Neugeborenen mit einem Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel kann eine Gelbsucht bei Neugeborenen (lateinische Bezeichnung Icterus neonatorum), beziehungsweise Hyper-Bilirubinämie das erste Anzeichen für die Erkrankung sein.
