Diagnose: Wie wird ein Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel festgestellt?

Autor:  Prof. Dr. med. A. Pekrun, Julia Dobke, Zuletzt geändert: 04.06.2025 https://kinderblutkrankheiten.de/doi/e283159

Meistens ist das entscheidende Symptom das Auftreten einer akuten hämolytischen Krise. Erstes Anzeichen kann aber auch schon eine Gelbsucht bei Neugeborenen (lateinische Bezeichnung Icterus neonatorum) sein.

Zur Diagnose des Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangels werden in einer Blutprobe die roten Blutkörperchen (Erythrozyten‎) isoliert und in diesen die Enzym‎aktivität der G6PD gemessen. Die Messungen führen nicht immer zu einer sicheren Diagnose, deswegen kann der genetisch‎e Defekt auf dem X-Chromosom‎ auch mittels molekulargenetisch‎er Methoden im Blut festgestellt werden.

In Abhängigkeit von der gemessenen Enzymaktivität gibt es unterschiedliche Schweregrade des G6PD-Mangels. Die Weltgesundheitsorganisation WHO teilt die Erkrankung nicht mehr nach der Aktivität des Enzyms in fünf Klassen (Klassen I -V), sondern seit 2024 nach dem klinischen Schweregrad in vier Klassen ein (A, B, C und U). Zu beachten ist, dass die Enzymaktivität direkt nach einer hämolytischen Krise dennoch im Normalbereich liegen kann.

Ein solches Messergebnis kann sich gerade nach einer hämolytischen Krise ergeben. Im Knochenmark‎ werden viele neue rote Blutkörperchen gebildet und diese Retikulozyten‎ und junge Erythrozyten weisen eine wesentlich höhere Enzymaktivität auf als gealterte Erythrozyten. Eine erneute Untersuchung sollte einige Wochen später erfolgen.