Krankheitsformen: Welche Formen der ß-Thalassämie gibt es?

Autor:  Prof. Dr. med. Holger Cario, Erstellt am 05.02.2020, Redaktion:  Ingrid Grüneberg, Freigabe:  PD Dr. med. Gesche Tallen, Prof. Dr. med. Ursula Creutzig, Zuletzt geändert: 05.02.2020 https://kinderkrebsinfo.de/doi/e105454

Aufgrund unterschiedlicher genetischer Eigenschaften und unterschiedlicher Krankheitsverläufe unterscheidet man bei der ß-Thalassämie folgende Formen:

  • Thalassaemia major: schwerste Form der ß-Thalassämie („major“ kommt aus dem Lateinischen und bedeutet „größer“). Sie entsteht bei Kindern, die das fehlerhafte Gen für die ß-Kettenbildung sowohl von der Mutter als auch vom Vater geerbt haben. Diese Patienten beziehungsweise die Erkrankung wird dann als homozygot bezeichnet. Kinder und Jugendliche mit Thalassaemia major haben unbehandelt schwere gesundheitliche Probleme.
  • Thalassaemia intermedia: mittelschwere Form der Thalassämie („intermedia“ ist lateinisch und bedeutet „dazwischen“). Die Patienten sind in der Regel entweder homozygot (siehe oben) für einen Defekt des ß-Globinkettengens, oder gemischt-heterozygot. Letzteres bedeutet, das das Kind ein unterschiedliches, defektes Globinkettengen von jeweils einem Elternteil geerbt hat. Patienten mit Thalassaemia intermedia haben neben der ß-Thalassämie meist noch weitere angeborene Veränderungen. Bei diesen Kindern sind die Krankheitszeichen, insbesondere die Blutarmut, zunächst nicht so stark ausgeprägt wie bei der Thalassaemia major
  • Thalassaemia minor: liegt bei so genannten Erkrankungsträgern vor („minor“ ist lateinisch für „kleiner“) - Kinder, die ein funktionstüchtiges ß-Globinkettengen von einem Elternteil und das defekte Gen vom anderen Elternteil erben, werden heterozygot genannt. Träger der ß-Thalassämie entwickeln zwar nicht die typischen Krankheitszeichen, die mit der Thalassaemia major oder mit der Thalassaemia intermedia (siehe „Krankheitszeichen“) verbunden sind, jedoch können sie die Erkrankung an ihre Kinder vererben.