Diagnostik: Wie wird eine Thrombozytenfunktionsstörung festgestellt?

Autor:  Prof. Dr. med. R. Knöfler, Zuletzt geändert: 01.03.2021 https://kinderblutkrankheiten.de/doi/e224699

Wenn bei einem Kind oder Jugendlichen eine verstärkte Blutungsneigung besteht, wird der Arzt den Verdacht auf das Vorliegen einer Blutgerinnung‎sstörung haben. Der in der Ambulanz tätige Kinderarzt wird daraufhin eine orientierende Gerinnungsdiagnostik durchführen, die in der Regel noch keine eindeutige Diagnosestellung erlaubt, aber den Verdacht erhärtet. In diesem Fall wird der Patient an ein Gerinnungszentrum überwiesen, wo eine erweiterte Gerinnungsdiagnostik erfolgt. Dabei ist zu beachten, dass einige Gerinnungsuntersuchungen aufwändig und nur in einer begrenzten Zahl von Gerinnungslaboratorien verfügbar sind. Dies betrifft auch die Funktionsuntersuchungen der Blutplättchen. Insbesondere bei sehr kleinen Kindern sind der Stress bei der Blutentnahme und die begrenzte Menge an abnehmbarem Blut zu beachten. Daher sollte beispielsweise bei Neugeborenen, Säuglingen und Kleinkindern ohne Zeichen einer gesteigerten Blutungsneigung, in deren Familie jedoch bereits Probleme bei der Blutstillung vorgekommen sind, zunächst die betroffenen Familienmitglieder untersucht werden. Wenn dabei beispielsweise die Diagnose einer angeborenen Plättchenfunktionsstörung festgestellt wird, kann dann auch das Kind gezielt darauf untersucht werden.

Die Abklärung einer Gerinnungsstörung beinhaltet:

• ein ausführliches Gespräch mit dem Arzt zur Krankengeschichte vom Patienten und dessen Angehörigen
• eine körperliche Untersuchung des Patienten
• Blutentnahmen zur Untersuchung von Übersichtstesten zur gesamten Blutgerinnung, Gerinnungseinzelfaktoren, Blutplättchen (Anzahl, Erscheinungsbild unter dem Mikroskop‎, Funktionsprüfungen beispielsweise, ob die Bindungsstellen an der Oberfläche vorhanden sind, ob sich Thrombozyten aktivieren lassen, ihre Fähigkeit zur Bildung von Thrombozytenaggregaten) und ggf. auch Organfunktionen, wie z.B. der Leber und Niere, insbesondere wenn der Verdacht auf eine erworbene Plättchenfunktionsstörung durch eine Erkrankung dieser Organe besteht.

Die Plättchenfunktionsdiagnostik selbst ist aufwändig und für die meisten Teste sind frisch entnommene Blutproben aus einer Vene‎ erforderlich. Aufgrund der begrenzten Verfügbarkeit sollte diese Diagnostik nur in erfahrenen Gerinnungszentren für Kinder erfolgen. Kontaktdaten dieser Zentren für Deutschland, Österreich und die Schweiz sind zu finden im Bereich "Services".

Um die Durchführung dieser Diagnostik in den Zentren zu erleichtern, wurde von Experten eine Leitlinie mit Details zu den einzelnen Methoden erarbeitet, die zuletzt 2018 aktualisiert wurde: https://www.awmf.org/leitlinien/detail/ll/086-003.html