Krankheitsformen: Was für Formen einer Thrombotischen Mikroangiopathie (TMA)gibt es?

Autor:  Dr. med. W. Eberl, Zuletzt geändert: 11.12.2025 https://kinderblutkrankheiten.de/doi/e288743

Man unterscheidet zwischen angeborenen (selten) und erworbenen Formen des ADAMTS13-Mangels (siehe „Kapitel Ursachen“).

Angeborene Formen

Angeborene Formen beruhen auf einem genetisch‎ bedingten Mangel an ADAMTS13. Hierzu werden zahlreiche Genmutation‎en detailliert beschrieben. Zunächst ist entscheidend, welche Form der Mutation im Einzelfall vorliegt, da diese auf beiden für ADAMTS13 kodierenden Genen vorhanden sein muss.

Man geht davon aus, dass etwa 3 % aller Fälle von TMA auf angeborene Genveränderungen zurückzuführen sind. Entsprechend ist der Großteil dieser Patienten bereits im Kindesalter symptomatisch, gelegentlich sogar schon in der Neugeborenenphase. Allerdings werden auch angeborene Formen gelegentlich erst im Erwachsenenalter diagnostiziert.

Erworbene Formen

Erworbene Formen werden durch Antikörper‎ gegen ADAMTS13 ausgelöst. Die Entstehung dieser Antikörper ist häufig eine Begleiterscheinung anderer schwerer Erkrankungen wie Leukämie‎ oder Tumorerkrankungen sowie Infektion‎s- oder anderen Autoimmunerkrankungen.

Auch als unerwünschte Wirkung von therapeutischen Maßnahmen, beispielsweise einer hämatopoetischen Stammzelltransplantation‎, können diese Antikörper entstehen und eine erworbene thrombotische Mikroangiopathie auslösen. Bestimmte, individuelle immunologische Veranlagungen (Merkmale der weißen Blutkörperchen, HLA-Merkmale) wurden hierfür identifiziert