Ursachen: Wodurch wird eine paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie (PNH) ausgelöst?

Autor:  Dr. med. Wolfgang Eberl, Zuletzt geändert: 26.11.2025 https://kinderblutkrankheiten.de/doi/e287881

Die Erkrankung betrifft die blutbildenden Stammzellen‎. Die verschiedenen Eiweiße, die auf der Oberfläche der Blutzellen gebildet werden, haben jeweils einen eigenen genetischen Code im Zellkern. Bei Menschen mit PNH liegt in einer oder mehreren blutbildenden Stammzellen ein Defekt des PIGA-Gen‎s vor.

Dieses Gen ist für die Bildung des Glykolipids GPI verantwortlich, das aus Zucker- und FettMolekül‎en besteht. GPI ist ein sogenannter Protein‎anker, der verschiedene Eiweiße an der Zelloberfläche befestigt. Unter diesen Proteinen gibt es zwei, die die Funktion haben, Blutzellen vor dem Angriff des Immunsystem‎s schützen. Daher werden alle Blutzellen ohne GPI vom Komplementsystem, einem Teil des Immunsystems, angegriffen. Die roten Blutkörperchen sind hier empfindlicher als die anderen Zellen.