Krankheitszeichen: Was sind die Symptome einer paroxysmalen nächtlichen Hämoglobinurie (PNH)?
Autor: Dr. med. Wolfgang Eberl https://kinderblutkrankheiten.de/doi/e287884
Das Leitsymptom ist ein beschleunigter Abbau der Erythrozyten (Hämolyse), der in vielen Fällen mit einer verminderten Anzahl von Leukozyten und Thrombozyten durch ein Knochenmarkversagen einhergeht. Die namensgebende, anfallsartig auftretende (paroxysmale) nächtliche Hämoglobinurie tritt nur bei etwa 25 % der Betroffenen auf. Hierbei wird Hämoglobin in den Urin ausgeschieden, was zu einer dunklen Färbung des Urins führt.
Ein bei Erwachsenen relevantes Symptom ist eine erhöhte Gerinnungsneigung des Blutes, die zu bedrohlichen Thrombosen oder Infarkten führen kann. Viele Patienten leiden unter schwerer Erschöpfung (Fatigue). Manche Patienten klagen über Bauch- und Rückenschmerzen, Speiseröhrenkrämpfe und Schluckbeschwerden. Bei den meisten Patienten mit längerem Krankheitsverlauf bestehen oder entwickeln sich Einschränkungen der Nierenfunktion sowie ein erhöhter Blutdruck in den Lungenarterien (pulmonale Hypertonie).
Zu diesen Symptomen, die auf die Hämolyse zurückgeführt werden können, kommen die typischen Beschwerden einer Anämie hinzu: Schwindel, Kopfschmerzen, Kurzatmigkeit, schneller Herzschlag und Blässe. Je nachdem, wie weit das Knochenmarkversagen fortgeschritten ist, folgen eine Infektanfälligkeit durch den Mangel an Immunzellen und eine Blutungsneigung durch den Mangel an Blutplättchen.
