Ursachen: Wie entsteht der Morbus Gaucher?

Autor:  Prof. Dr. med. Ursula Creutzig, Zuletzt geändert: 04.03.2026 https://kinderblutkrankheiten.de/doi/e289302

Morbus Gaucher wird autosomal-rezessiv‎ vererbt. Das bedeutet, dass beide Elternteile das veränderte (mutierte) Gen‎ tragen müssen, damit das Kind die Erkrankung entwickelt.

Ursache der Krankheit ist eine Mutation‎ im Glucocerebrosidase-Gen, welche zu einer unzureichenden oder fehlenden Aktivität des β-Glukocerebrosidase-Enzym‎s führt. Dieses Enzym ist normalerweise dafür verantwortlich, Glukocerebrosid abzubauen.

Der menschliche Körper benötigt dieses Enzym, um gealterte Bestandteile von Zellmembran‎en abzubauen. Ein Mangel des Enzyms fällt daher besonders bei Zelle‎n mit kurzer Lebenszeit auf, beispielsweise bei weißen und roten Blutzellen. Ohne ausreichende Aktivität des Enzyms lagern sich die Membranbestandteile in den Lysosomen‎, insbesondere in denen der Makrophagen‎, ab. Je nach Art der Mutation des Gens, das das Enzym kodiert, kommt es zu mehr oder weniger starkem bis vollständigem Funktionsausfall des Enzyms.

Wichtig zu wissen: Mittlerweile sind mehr als 400 verschiedene Gen-Mutationen beschrieben, die zu Morbus Gaucher führen.