Krankheitszeichen: Welche gesundheitlichen Probleme haben Patienten mit Morbus Gaucher?
Autor: Prof. Dr. med. Ursula Creutzig, Zuletzt geändert: 04.03.2026 https://kinderblutkrankheiten.de/doi/e289307
Die Symptome von Morbus Gaucher können je nach Typ variieren, aber folgende sind häufig:
Vergrößerte Leber und Milz
Die Speicherung von Glukocerebrosid in Makrophagen führt zu einer Vergrößerung dieser Organe. Durch die Milzvergrößerung wird ein verstärkter Abbau von Blutzellen verursacht. Dies hat eine Blutarmut (Anämie) und einen Mangel an Blutplättchen (Thrombozyten) zur Folge. Dadurch wird das Blutungsrisiko erhöht und es können Kreislaufprobleme auftreten.
Knochenschmerzen und Knochenbrüche
Die Ablagerung von Glukocerebrosid in den Knochen kann zu Schmerzen, Knochenbrüchen (Frakturen) und Knochenveränderungen führen.
Blutarmut und Blutungsneigung
Die Verdrängung des Knochenmarks durch die Makrophagen kann zu einer Verminderung der Anzahl roter Blutkörperchen (Erythrozyten) und Blutplättchen führen, was wiederum Blutarmut und Blutungsneigung hervorrufen.
Müdigkeit und Abgeschlagenheit
Die Symptome der Erkrankung können zu Müdigkeit und einem allgemeinen Gefühl der Abgeschlagenheit führen.
Weitere Symptome
Je nach Schweregrad der Erkrankung können auch Bauchschmerzen, Infektneigung, Augenprobleme und neurologische Symptome dazugehören.