Krankheitsbild: Was ist der Morbus Gaucher?

Autor:  Prof. Dr. med. Ursula Creutzig, Zuletzt geändert: 04.03.2026 https://kinderblutkrankheiten.de/doi/e289297

Morbus Gaucher ist eine seltene, angeborene Stoffwechselkrankheit (Sphingolipidose), die durch einen Mangel des Enzym‎s β-Glukocerebrosidase verursacht wird. Durch diesen Enzymmangel wird ein Fettstoff namens Glukocerebrosid in den Makrophagen von Leber, Milz, Knochenmark‎ und anderen Organen gespeichert. Dieses ruft verschiedene Symptome und Komplikationen hervor.

Wichtig zu wissen: Bei einer normochrom‎en Anämie und Blutungsneigung im Säuglingsalter sollte differentialdiagnostisch an den Morbus Gaucher gedacht werden.