Diagnose: Wie wird der Morbus Gaucher festgestellt?

Autor:  Prof. Dr. med. U rsula Creutzig https://kinderblutkrankheiten.de/doi/e289319

Leitsymptome für Morbus Gaucher sind eine vergrößerte Milz und häufig auch eine vergrößerte Leber.

Die Diagnose wird im Labor durch die Messung der Enzymaktivität der Beta-Glukocerebrosidase im Blut bestimmt, die bei Morbus Gaucher erniedrigt ist. Zusätzlich wird die Diagnose durch eine genetische Analyse des Glucocerebrosidase-Gen‎s gestellt.