Behandlung: Wie wird der Morbus Gaucher behandelt?

Autor:  Prof. Dr. med. Ursula Creutzig, Zuletzt geändert: 04.03.2026 https://kinderblutkrankheiten.de/doi/e289322

Es gibt zwei unterschiedliche Therapieprinzipien, die beide eine sehr gute Behandlung von Morbus Gaucher erlauben: die Enzymersatztherapie und Substratreduktionstherapie.

Enzymersatztherapie

Das Prinzip der Enzymersatztherapie besteht darin, die für den Abbau der Glykocerebroside notwendige Glucocerebrosidase zu liefern, die insbesondere in den Gaucher-Zelle‎n fehlt.

Bei der Enzymersatztherapie wird ein künstlich hergestelltes Enzym‎ (Imiglucerase oder Velaglucerase) intravenös‎ verabreicht. Diese Therapie kann die Symptome verringern und die Lebensqualität der Patienten verbessern, muss aber lebenslang durchgeführt werden.

Substratreduktionstherapie (SRT):

Mutation‎en im GBA1-Gen‎ führen zu einer deutlichen Abnahme der Glucocerebrosidase-Aktivität. Die Folgen dieses Mangels werden im Allgemeinen auf die Anhäufung von Glucosylceramid (das als Substrat‎ dient) in Makrophagen‎ zurückgeführt, was deren Umwandlung in Gaucher-Zellen bewirkt.

Das Ziel der Substratreduktionstherapie (SRT) besteht darin, die Produktion von Glucosylceramid als Substrat durch Inhibitoren zu verringern [STI2017‎]

Das Präparat Miglustat (N-Butyl-Deoxyglukonojirimycin) ist momentan das einzige, das am Markt zugelassen ist.