Angeborene Anämie bei Morbus Gaucher
Differentialdiagnose Morbus Gaucher bei einer normochromen Anämie und Blutungsneigung im Säuglingsalter.
Autor: Prof. Dr. med. Ursula Creutzig, Redaktion: Ingrid Grüneberg, Freigabe: Dr. Heimo Beneke, Zuletzt geändert: 04.03.2026 https://kinderblutkrankheiten.de/doi/e289290
Morbus Gaucher ist eine seltene, angeborene Stoffwechselkrankheit (Sphingolipidose), die durch einen Mangel des Enzyms β-Glukocerebrosidase verursacht wird. Durch diesen Enzymmangel wird ein Fettstoff namens Glukocerebrosid in den Makrophagen von Leber, Milz, Knochenmark und anderen Organen gespeichert.
Die Speicherung von Glukocerebrosid in Makrophagen führt zu einem gesteigerten Abbau von Blutzellen (Hämolyse) und infolgedessen zu einer Anämie. Deshalb sollte bei einer normochromen Anämie und Blutungsneigung im Säuglingsalter auch als Differentialdiagnose an den Morbus Gaucher gedacht werden. Weitere Symptome und Komplikationen werden im Text beschrieben.
Anmerkungen zum Text
Die in diesem Patiententext enthaltenen Informationen sind von den oben genannten Autoren erstellt worden. Diese Autoren sind Spezialisten für Bluterkrankungen bei Kindern und Jugendlichen. Der Informationstext basiert auf den Erfahrungen der Spezialisten sowie der unten angegebenen Literatur. Der Text wurde durch die oben angegebenen Redakteure zuletzt im März 2026 für dieses Informationsportal bearbeitet und zur Einstellung ins Internet für die Dauer von fünf Jahren freigegeben. Er soll spätestens nach Ablauf dieser Frist erneut überprüft und aktualisiert werden.
Der Text richtet sich an Patienten mit Morbus Gaucher sowie an deren Angehörige, Freunde, Lehrer und andere Bezugspersonen und an die interessierte Öffentlichkeit. Er soll dazu beitragen, eine solche Erkrankung frühzeitig zu erkennen und die Möglichkeiten ihrer Behandlung sowie die Probleme und besonderen Bedürfnisse der Patienten besser zu verstehen. Unsere Informationen ersetzen nicht die erforderlichen klärenden Gespräche mit den behandelnden Ärzten und weiteren Mitarbeitern des Behandlungsteams; sie können aber dabei behilflich sein, diese Gespräche vorzubereiten und besser zu verstehen.
Bitte beachten Sie, dass es sich im Folgenden um allgemeine Informationen und Empfehlungen handelt, die – aus der komplexen Situation heraus – nicht notwendigerweise in ihrer Gesamtheit bei jedem Patienten zutreffen. Viele Therapieempfehlungen müssen im Einzelfall und im Team entschieden werden. Ihr Behandlungsteam wird Sie über die für Ihr Kind am ehesten in Frage kommenden Maßnahmen informieren.
Basisliteratur 
- Nguyen Y, Stirnemann J, Belmatoug N: [Gaucher disease: A review]. La Revue de medecine interne 2019, 40: 313 [PMID: 30638965]
- Stirnemann J, Berger MG et al.: A Review of Gaucher Disease Pathophysiology, Clinical Presentation and Treatments. Int J Mol Sci 2017; 18: 441 [URI: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/ 28218669/ ]
Patienteniformation zum Morbus Gaucher (283KB)