Krankheitsverläufe: Wie kann eine Kugelzellenanämie verlaufen?

Autor:  Prof. Dr. med. Stefan Eber, Zuletzt geändert: 27.08.2025 https://kinderblutkrankheiten.de/doi/e285895

Bei der angeborenen Kugelzellenanämie werden rote Blutkörperchen vermehrt abgebaut und die Blutbildung im Knochenmark‎ daraufhin verstärkt angeregt. Deshalb finden sich im Vergleich zu gesunden Gleichaltrigen folgende Zeichen der Blutarmut bei Patienten mit Kugelzellenanämie:

  • weniger roter Blutfarbstoff in den Erythrozyten‎ (erniedrigte Hämoglobin‎konzentration),
  • mehr Abbauprodukte des roten Blutfarbstoffs (erhöhte Bilirubin‎werte) im Blut,
  • mehr "junge" rote Blutkörperchen (Retikulozyten‎) im Blut (Retikulozytose).

Anhand dieser Blutwerte, beziehungsweise basierend darauf, wie stark sie im Vergleich zu denen von gesunden Kindern verändert sind, werden bei Patienten mit Kugelzellenanämie vier Schweregrade unterschieden: leicht - mittelschwer - schwer und sehr schwer.

Leichte Kugelzellenanämie

Kinder mit leichter Kugelzellenanämie machen etwa ein Drittel aller Patienten aus. Bei ihnen ist die Anämie‎ nur selten so stark ausgeprägt, dass eine Bluttransfusion‎ angezeigt ist.

Mittelschwere Kugelzellenanämie

Die Mehrzahl der Patienten (etwa 60 %) leidet an der mittelschweren Form. Bei diesen Kindern werden Bluttransfusionen hauptsächlich im Rahmen von hyperhämolytischen oder aplastischen Krisen (siehe "Krankheitszeichen") nötig.

Schwere Kugelzellenanämie

Die schwere Kugelzellenanämie betrifft etwa 10 % der Patienten. Diese Kinder benötigen im 1. - 2. Lebensjahr mehrfach Bluttransfusion‎en, weil bei ihnen die Bildung roter Blutkörperchen verzögert einsetzt. Sie behalten auch im weiteren Verlauf erniedrigte Hämoglobinkonzentrationen.

Sehr schwere Kugelzellenanämie

Patienten mit der sehr schweren Form müssen regelmäßig Bluttransfusionen erhalten. In der Folge entwickeln sie meist um das 4. - 5. Lebensjahr eine deutliche Eisenüberladung verschiedener Organe (sekundäre Eisenüberladung‎/ sekundäre Hämochromatose‎).

"Anlageträger"

Eine besondere Gruppe stellen die sogenannten Anlageträger dar (siehe "Ursachen"). Diese sind klinisch gesund und zeigen keinen erhöhten Blutzerfall. Anlageträger werden oft nur deshalb identifiziert, weil im Rahmen der Untersuchungen beim kranken Kind auch bei den Eltern und anderen nahen Verwandten nach Krankheitsmerkmalen in der Erbsubstanz gesucht wird (siehe "Diagnose").

Anmerkung: In der Regel verläuft die Kugelzellenanämie leichter, wenn sie dominant vererbt wurde. Kinder mit rezessiv vererbter Erkrankung zeigen häufig schwerere Verläufe.