Krankheitsbild und Häufigkeit: Was ist die angeborene Kugelzellenanämie und wie oft kommt sie vor?
Autor: Prof. Dr. med. Stefan Eber, Zuletzt geändert: 08.09.2025 https://kinderblutkrankheiten.de/doi/e285860
Die angeborene Kugelzellenanämie ist eine erbliche Erkrankung der roten Blutkörperchen (Erythrozyten). Diese werden im Knochenmark gebildet. Sobald sie reif sind, gelangen sie in den Blutkreislauf. Die roten Blutkörperchen sind von einer Wand (Membran) umgeben, die für deren Stabilität sorgt. Diese Wand ist für die Abgabe und Aufnahme von verschiedenen Stoffen und Flüssigkeiten wie Wasser oder Salzen verantwortlich.
Bei der angeborenen Kugelzellenanämie liegt ein Wanddefekt (Zellmembrandefekt) der Erythrozyten vor. Durch das Fehlen bestimmter Bestandteile wird die Erythrozytenmembran durchlässiger. So können beispielsweise Wasser oder Salze leichter einströmen. Daraufhin verändert sich die Form der normalerweise beidseitig eingedellten roten Blutkörperchen: Sie werden kugelförmig und deshalb Kugelzellen (Sphärozyten) genannt. Die veränderte Form führt dazu, dass die Milz die Erythrozyten als „Fremdkörper“ einstuft und sie deshalb schneller abbaut (Hämolyse). Deshalb leiden die Betroffenen an Blutarmut (Anämie).
Die angeborene Kugelzellenanämie ist in Mitteleuropa die bei weitem häufigste angeborene hämolytische Anämie. In Deutschland wird derzeit von 17.000 Patienten ausgegangen.