Angeborene Kugelzellenanämie (Hereditäre Sphärozytose)

Bei der angeborenen Kugelzellenanämie ist die Membran, die sich um die roten Blutkörperchen (Erythrozyten) befindet, defekt. Dadurch können bestimmte Stoffe wie Wasser oder Salze einströmen und die Form der roten Blutkörperchen verändern. Die normalerweise beidseitig eingedellten roten Blutkörperchen werden kugelförmig. Dies führt zu deren verstärktem Abbau (Hämolyse). In diesem Text erhalten Sie Information über das Krankheitsbild einer Kugelzellenanämie, deren Häufigkeit sowie Ursachen, Symptome, Behandlung und Prognose.

Autor:  Prof. Dr. med. Stefan Eber, Redaktion:  Ingrid Grüneberg, Freigabe:  Prof. Dr. med. U. Creutzig, Zuletzt geändert: 08.09.2025 https://kinderblutkrankheiten.de/doi/e285856

Die angeborene Kugelzellenanämie (hereditäre Sphärozytose) ist die häufigste angeborene Blutarmut (Anämie‎) in Nord- und Mitteleuropa. Sie ist eine chronische Erkrankung der roten Blutzellen (Erythrozyten‎), die den Betroffenen sein ganzes Leben begleitet. Wenn die Erkrankung frühzeitig erkannt und behandelt wird, können die Patienten mit normaler Leistungsfähigkeit heranwachsen und eine normale Lebenserwartung haben. Wichtig ist, dass die Behandlung von einem spezialisierten Behandlungsteam durchgeführt wird, das eng mit Haus- und Kinderärzten zusammenarbeitet. Ebenso sind eine umfassende Aufklärung und Mitarbeit seitens der Betroffenen und ihrer Angehörigen Voraussetzung für einen günstigen Verlauf.

Der folgende Informationstext richtet sich an Kinder und Jugendliche mit Sphärozytose und ihre Familien, Freunde, Lehrer sowie andere Bezugspersonen und die interessierte öffentlichkeit. Er soll dazu beitragen, die Erkrankung, die Möglichkeiten ihrer Behandlung, die Probleme und besonderen Bedürfnisse der Betroffenen besser zu verstehen.

Anmerkung: Unsere Informationen ersetzen nicht die erforderlichen klärenden Gespräche mit den behandelnden Ärzten und weiteren Mitarbeitern des Behandlungsteams; sie können aber dabei behilflich sein, diese Gespräche vorzubereiten und besser zu verstehen.

Angeborenen Kugelzellenanämie (497KB)
Autor: Prof. Dr. med. S. Eber

Basisliteratur

  1. Wörmann B, Eber S, Goede J, Hoferer A, Schrezenmeier H, Sillaber C: Sphärozytose, hereditär (Kugelzellenanämie). Leitlinie der Deutschen Gesellschaft für Hämatologie und Medizinische Onkologie e. V. (DGHO) Onkopedia Oktober 2024 [URI: https://www.onkopedia.com/ de/ onkopedia/ guidelines/ sphaerozytose-hereditaer-kugelzellenanaemie/ @@guideline/ html/ index.html] WOE2024
  2. Grace RF et al.: Mitapivat improves hemolysis and anemia in hereditary spherocy-tosis: results from a phase 2, open-label study. HemaSphere. 2023, 7: 347. Abstract S235 GRA2023
  3. Eber S, Andres O: Hereditäre Sphärozytose - Leitlinie der Gesellschäft für Pädiatrische Onkologie und Hämatologie. AWMF online 2023 [URI: https://www.awmf.org/ leitlinien/ detail/ ll/ 025-018.html] EBE2023
  4. Andres O, Eber S, Speer CP: Hereditary spherocytosis is associated with decreased pyruvate kinase activity due to impaired structural integrity of the red blood cell membrane. Br J Haematol 2019, 187: 386 [PMID: 31273765] AND2019a
  5. Eber S, Andres O: Differenzialdiagnostik und grundlegende Therapieformen mittelschwerer bis schwerer Anämien. Monatsschrift Kinderheilkunde 2016 164: 59–72 EBE2016
  6. King MJ, Garçon L, Hoyer JD, Iolascon A, Picard V, Stewart G, Bianchi P, Lee SH, Zanella A: International Council for Standardization in Haematology. ICSH gui-delines for the laboratory diagnosis of nonimmune hereditary red cell membrane disorders. Int J Lab Hematol 2015, 37: 304-25 [PMID: 25790109] KIN2015
  7. US-National Library of Medicine: Hereditary spherocytosis. MedlinePlus.gov 2013 [URI: https://medlineplus.gov/ genetics/ condition/ hereditary-spherocytosis/ ] NAT2013
  8. Bolton-Maggs PH, Langer JC, Iolascon A, Tittensor P, King MJ: General Haema-tology Task Force of the British Committee for Standards in Haematology Guide-lines for the diagnosis and management of hereditary spherocytosis--2011 update. Br J Haematol 2012, 156 [PMID: 22055020] BOL2012
  9. Perrotta S, Gallagher PG, Mohandas N: Hereditary spherocytosis. Lancet 2008, 372: 1411 [PMID: 18940465] PER2008
  10. Eber S, Lux SE: Hereditary spherocytosis--defects in proteins that connect the membrane skeleton to the lipid bilayer. Semin Hematol. 2004 41: 118 [PMID: 15071790] EBE2004
  11. Schilling RF: Spherocytosis, splenectomy, strokes, and heat attacks. Lancet 1997, 350: 1677 [PMID: 9400518] SCH1997l