Register für seltene Anämien

• Hämoglobinopathien (exklusive Sichelzellkrankheit)
• Erythrozytenmembrandefekte
• Erythrozytenenzymdefekte
• Hereditäre mikrozytäre Anämien
• Congenitale dyserythropoetische Anämie
• Anämien durch angeborene Defekte im Vitaminhaushalt/ Stoffwechsel
• Kausal ungeklärte transfusionsbedürftige Anämien oder mit einem Hb < 3. Perzentile des jeweiligen Vergleichskollektivs in Kombination mit darin begründeten Beschwerden

Multizentrisches, retro- und prospektives, nicht-interventionelles, klinisches und epidemiologisches Register

Primäres Ziel: Erfassung der Epidemiologie, Art, Komplikationen seltener Anämien und Verbesserung der Versorgung von betroffenen Patienten durch Beratung von Ärzten, die Patienten mit seltenen Anämien behandeln und durch Anpassung der Behandlungsleitlinien auf Grundlage der Ergebnisse der Registerauswertung
Sekundäres Ziel: Identifikation der Ursachen seltener und noch ungeklärter Anämien mithilfe einer spezialisierten und individuellen Stufendiagnostik, sowie Aufbau einer Biobank mit Proben von Patienten mit seltenen Anämien und Bereitstellung der Daten zur wissenschaftlichen Auswertung und als Entscheidungshilfe bei gesundheitspolitischen Entscheidungen

• Einwilligung des Patienten oder dessen Sorgeberechtigten
• Hämoglobinopathien (β Thalassaemia major und intermedia, - Thalassaemia mit HbH-Krankheit und Hb Bart`s Hydrops fetalis, instabile Hämoglobinvarianten, HbM-Anomalie)
• Erythrozytenmembrandefekte (schwere Sphärozytose, Stomatozytose, Ovalozytose, Pyropoikilozytose, Xerozytose)
• Erythrozytenenzymdefekte (u.a.: G6PD Mangel mit schwerem chronischem Verlauf, Pyruvatkinase-Mangel, Hexokinase-Mangel, Glutathion-Reduktase-Mangel, Triosephosphatisomerase-Mangel, Glucosephosphatisomerase, Phosphofructokinase, Phosphoglyceratkinase, 2,3-Diphosphoglyceratmutase, Defekte des Adeninnukleotid-stoffwechsels: Mangel an Pyrimidin-5-Nukleotidase, gesteigerte Aktivität der Adenosindesaminase; Methämoglobindiaphorasemangel)
• sideroblastische Anämien
• Hereditäre mikrozytäre Anämien, die nicht durch einen alimentären Eisenmangel bedingt sind
• Congenitale dyserythropoetische Anämie
• Anämien durch angeborene Defekte im Vitaminhaushalt/ Stoffwechsel (u.a. Intrinsic-factor-Mangel, Vit. B12-Transportdefekte, Vit. B12-Stoffwechselstörungen, Orotazidurie, thiaminabhängige megaloblastäre Anämie, Defekte im Folsäurestoffwechsel)
• Kausal ungeklärte transfusionsbedürftige Anämien
• Kausal ungeklärte Anämien mit einem Hb < 3. Perzentile des jeweiligen Vergleichskollektivs in Kombination mit darin begründeten Beschwerden