German Paediatric Haemophilia Research Database (GEPHARD) Studie: Neu diagnostizierte Hämophilie

Hämophilie A und B

Prospektive, multizentrische, nicht kontrollierte und nicht interventionelle Kohortenstudie

Ziel der Kohorte ist die möglichst vollständige, prospektive Dokumentation von neu diagnostizierten Kindern mit einer Hämophilie A oder B zur Erfassung und Verbesserung der klinischen Versorgung.

Die Hämophilie A bzw. B ist insbesondere in ihrer schweren Form eine die Gesundheit und Entwicklung von Kindern bedrohende Erkrankung. Die langfristige Prognose ist maßgeblich durch den Verlauf der ersten Therapiephase beeinflusst. Eine der Hauptkomplikation in der ersten Zeit der Behandlung ist die Entstehung von Hemmkörpern (Inhibitoren) gegen das Substitutionspräparat. Neben individuellen Risikofaktoren für die Entstehung dieser sogenannten Hemmkörper (z. B. Mutation, schwere initiale Blutungsereignisse, belastete Familienanamnese) sind äußere Einflüsse (z. B. Therapiekonzept, Präparatewahl, parallel erfolgte Impfungen bzw. Infekte) vermutet worden.

Daten zur Erarbeitung einer optimierten Behandlungsstrategie sind nur durch langfristig angelegte multizentrische Dokumentation von möglichst allen Kindern mit neu diagnostizierter Hämophilie A oder B möglich – dieses ist Gegenstand der vorliegenden Kohortenstudie. Zusätzlich werden zum besseren Verständnis der Behandlung und der Inhibitorentstehung Substudien implementiert, die sich mit den Hintergründen der Inhibitorentstehung und der Therapie befassen. An Outcome Daten werden Blutungsereignisse und Therapien mit Gelenkscores, Bildgebung, Daten zur Lebensqualität und zur Lebenssituation der Familien und Ihrer Kinder erfasst (z.B. Mitgliedschaft in Sportvereinen etc.).

Primär werden Daten erhoben, die im Rahmen der Routinevorstellung der Patienten erhoben werden.

• Patienten <18 Jahre bei Diagnosestellung
• Bestätigte (Zentrallabor wird angeboten) Diagnose einer Hämophilie A oder B mit allen Schweregraden (<1, 1-5, >5-25% FVIII)
• Behandlung in einem teilnehmenden Behandlungszentrum
• Unterschriebene Einverständniserklärung

• fehlendes Einverständnis zur Teilnahme