EWOG-SAA (Schwere Aplastische Anämie) 2010

Schwere aplastische Anämie

Offene, nicht randomisierte, multizentrische, prospektive Studie

Primäre Studienziele

• Messung der Telomerlängen
• Detektion von PNH Klonen
• Analyse der T-Zell Klonalität in T-Lymphozyten aus Knochenmark
• Bestimmung der Häufigkeit einer klinisch manifesten EBV-assoziierten Lymphoproliferation
• Detektion spezifischer genomischer Läsionen des Genotyps mittels “whole genome SNP-arrays” in ausgewählten Patienten mit dem Ziel Patienten mit einem hohen Risiko für eine klonale Evolution zu identifizieren.
• Untersuchung zur Epidemiologie der SAA im Kindes- und Jugendalter

Sekundäre Studienziele

• Untersuchung der Assoziation immunphänotypischer Subklone mit einer oligoklonoalen T-Zell Expansion bei Patienten mit SAA
• Bestimmung des Aktivierungszustands peripherer mononukleärer Zellen (PBMC) sowie der Fähigkeit auf eine in vitro Stimulation durch ATG zu reagieren
• Vergleich des hämatologischen Ansprechens und des klinischen Outcomes mit den immunologischen und genetischen Parametern (genetische Läsionen, Telomerlänge, Präsenz von PNH Klonen, T-Zell Oligoklonalität, in vitro Antwort auf ATG)

Die „European Working Group on Severe Aplastic Anemia (EWOG-SAA)“ [Europäische Arbeitsgemeinschaft für Schwere Aplastische Anämie (EWOG-SAA)] wurde im Mai 2007 in Brügge/ Belgien gegründet und hat zum Ziel, die Zusamenarbeit an der Erforschung von SAA im Kindesalter in klinischen Studien zu erleichtern.
Die EWOG-SAA 2010 Studie ist die erste SAA-Studie dieser Arbeitsgemeinschaft mit koordinierender Studienzentrale in Freiburg. Ein Zeil der Studie ist, die pathophysiologischen Aspekte der Erkrankung zu erforschen, um diese in Zukunft besser verstehen zu können. Weitere Ziele der Studie sind die Auswertung von SNP-Genotypen/ Karyotypen des Genoms, die Häufigkeit von PNH-Klonen, das TCRß-Repertoire, die Gesamttelomerlänge und den in-vitro Aktivierungszustand vor und nach der Therapie mit ATG

• Schriftliches Einverständnis der Sorgeberechtigten und, wann immer möglich, die Zustimmung des Patienten
• Bestätigte Diagnose einer SAA
• Alter zwischen 6 Monaten und 18 Jahren

• Vorherige Immunsuppressive Therapie zur Behandlung einer SAA
• Diagnose eines angeborenen Knochenmarkversagens (z.B. Fanconi Anämie, Dyskeratosis congenita, Shwachman-Diamond Syndrom, Diamond-Blackfan Anämie)
• Chromosomale Aberrationen in der Metaphasenzytogenetik und/oder FISH (für die Chromosome 7 und 8), mit der Ausnahme einer Trisomie 8
• Diagnose einer Refraktären Zytopenie (RC)

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