Ursachen: Wie entsteht die Blutarmut beim Pyruvatkinase-Mangel?

Autor:  Dr.med. S. Eber, Zuletzt geändert: 10.02.2021 https://kinderblutkrankheiten.de/doi/e224326

Die Pyruvatkinase ist ein Enzym‎, das eine wichtige Rolle im Zuckerstoffwechsel der Erythrozyten‎ spielt. Fehlt dieses Enzym, kann ein wichtiger körpereigener Stoff, der Energielieferant Adenosintriphosphat (ATP), nicht ausreichend gebildet werden. Der Energiemangel schädigt die roten Blutkörperchen (Erythrozyten). Sie werden dadurch schneller in Milz und Leber abgebaut (Hämolyse‎).

Junge rote Blutzellen (Retikulozyten‎) sind in besonderem Maß von einer ausreichenden Energieversorgung abhängig. Ist diese bei einem Pyruvatkinase-Mangel gestört, führt ein schneller Zerfall der jungen Blutzellen zu einer Blutbildungsstörung. Diese Blutbildungsstörung ist wie der Blutzerfall typisch für den Pyruvatkinase-Mangel.