Pyruvatkinase-Mangel (PKD)-Longitudinalstudie

Autor:  Julia Dobke, erstellt am 19.06.2015, Zuletzt geändert:  18.11.2016

Pyruvatkinase-Mangel (PKD)-Longitudinalstudie Pyruvatkinase-Mangel (PKD)-Longitudinalstudie- Pyruvate Kinase Deficiency Natural History Study (PKD NHS)
Erkrankung Pyruvatkinase-Mangel
Art Beobachstungsstudie
Fragestellung / Ziel
  • Beschreibung des Verlaufs des PKD
  • Inzidenz der Symptome, Behandlungen und Komplikationen, die mit dem Pyruvatkinase-Mangel bei den Studienteilnehmern verbunden sind.
  • Akquirierung von retrospektiven Krankheitsgeschichten und von Daten aus Routineuntersuchungen zu Studienbeginn und im jährlichen Verlauf bei Patienten mit PKD.
  • Beitrag für das Design von zukünftigen interventionellen Studien (z.B. Validierung der Effizienz und Sicherheitsendpunkte) durch Verständnis des natürlichen Verlaufs des PKD
  • Genauere und tiefer gehende Beschreibung des Pyruvatkinase-Mangels durch detaillierte genotypische und phänotypische Charakterisierung der Kohorte
  • Identifizierung von Patienten mit Pyruvatkinase-Mangel, die an weiteren Studien interessiert sind.
Therapie / Studienarme

Die Daten werden durch Untersuchungen/Prüfungen zum Beginn der Beobachtung und im Verlauf jährlich gesammelt. Mit Ausnahme der Bestätigung der genetischen Diagnose mittels einer Blutprobe und Fragebögen zur Lebensqualität, werden keine weiteren Untersuchungen oder Tests für die Studie durchgeführt.

Einschluss-Kriterien
  • Patienten jedes Alters mit biochemisch oder genetisch diagnostiziertem Pyruvatkinase-Mangel
  • Patienten mit hämolytischer Anämie und mit einem Familienmitglied mit genetisch diagnostiziertem Pyruvatkinase-Mangel
  • Der Teilnehmer oder der Erziehungsberechtigte des Teilnehmers erklärt sich bereit und ist dazu fähig, in die in Schriftform zur Verfügung gestellte Einverständniserklärung einzuwilligen und zu unterschreiben.
Ausschluss-Kriterien
  • Der Teilnehmer oder Erziehungsberechtigte des Teilnehmers erklärt nicht sein Einverständnis zur Teilnahme an der Studie.
Patientenanzahl 100
Status Jeder Patient wird 2 Jahre beobachtet (Ende voraussichtich 12/2016)
Eintrag Studien- Register ClinicalTrials.gov: NCT02053480
Leiter Rachael F Grace, MD,
Kontakt

Pricipal Investigator Heidelberg

PD Dr. med. Joachim Kunz Univ.-Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Kinderheilkunde III Pädiatrische Hämatologie und Onkologie Im Neuenheimer Feld 430 69120 Heidelberg Telefon +49 (6221) 56 39836/-4555 joachim.kunz@med.uni-heidelberg.de

Principal Investigator München

Prof. Dr. med. Stefan Eber Kinder- und Jugendarztpraxis Waldfriedhofstraße 73 81377 München Telefon +49 (89) 7140 975 Fax +49 (89) 74160 384 praxis@kid-z.de

Principal Investigator Berlin

Dr. med. MSc Susanne Holzhauer Charité - Universitätsmedizin Berlin, Campus Virchow Klinikum Klinik für Pädiatrie m.S. Onkologie u. Hämatologie Augustenburger Platz 1 13353 Berlin Telefon +49 (30) 450 666215 Fax susanne.holzhauer@charite.de

Teilnehmer USA, Deutschland, Italien
Weitere Informationen Sponsor: Children's Hospital Boston