German Paediatric Haemophilia Research Database (GEPHARD) Studie: Neu diagnostizierte Hämophilie

Autor:  Julia Dobke, erstellt am 28.02.2018, Zuletzt geändert:  02.11.2020

German Paediatric Haemophilia Research Database (GEPHARD) Studie: Neu diagnostizierte Hämophilie

German Paediatric Haemophilia Research Database

Erkrankung

Hämophilie A und B

Art

Prospektive, multizentrische, nicht kontrollierte und nicht interventionelle Kohortenstudie

Fragestellung / Ziel

Ziel der Kohorte ist die möglichst vollständige, prospektive Dokumentation von neu diagnostizierten Kindern mit einer Hämophilie A oder B zur Erfassung und Verbesserung der klinischen Versorgung.

Therapie / Studienarme

Die Hämophilie A bzw. B ist insbesondere in ihrer schweren Form eine die Gesundheit und Entwicklung von Kindern bedrohende Erkrankung. Die langfristige Prognose ist maßgeblich durch den Verlauf der ersten Therapiephase beeinflusst. Eine der Hauptkomplikation in der ersten Zeit der Behandlung ist die Entstehung von Hemmkörpern (Inhibitoren) gegen das Substitutionspräparat. Neben individuellen Risikofaktoren für die Entstehung dieser sogenannten Hemmkörper (z. B. Mutation, schwere initiale Blutungsereignisse, belastete Familienanamnese) sind äußere Einflüsse (z. B. Therapiekonzept, Präparatewahl, parallel erfolgte Impfungen bzw. Infekte) vermutet worden.

Daten zur Erarbeitung einer optimierten Behandlungsstrategie sind nur durch langfristig angelegte multizentrische Dokumentation von möglichst allen Kindern mit neu diagnostizierter Hämophilie A oder B möglich – dieses ist Gegenstand der vorliegenden Kohortenstudie. Zusätzlich werden zum besseren Verständnis der Behandlung und der Inhibitorentstehung Substudien implementiert, die sich mit den Hintergründen der Inhibitorentstehung und der Therapie befassen. An Outcome Daten werden Blutungsereignisse und Therapien mit Gelenkscores, Bildgebung, Daten zur Lebensqualität und zur Lebenssituation der Familien und Ihrer Kinder erfasst (z.B. Mitgliedschaft in Sportvereinen etc.).

Primär werden Daten erhoben, die im Rahmen der Routinevorstellung der Patienten erhoben werden.

Einschluss-Kriterien
  • Patienten <18 Jahre bei Diagnosestellung
  • Bestätigte (Zentrallabor wird angeboten) Diagnose einer Hämophilie A oder B mit allen Schweregraden (<1, 1-5, >5-25% FVIII)
  • Behandlung in einem teilnehmenden Behandlungszentrum
  • Unterschriebene Einverständniserklärung
Ausschluss-Kriterien
  • fehlendes Einverständnis zur Teilnahme
Patientenanzahl 100 Erstdiagnosen
Status 1. Quartal 2017, Dauer zunächst 5 Jahre
Eintrag Studien- Register ClinicalTrials.gov: NCTNCT02912143
Deutsches Krebsstudienregister: DKR-ID DRKS00011101
Leiter PD Dr. med. Christoph Bidlingmaier
E-Mail Christoph.Bidlingmaier@med.uni-muenchen.de
Kontakt

Studiensprecher

Christoph Bidlingmaier Dr. von Haunersches Kinderspital Kinderklinik und Kinderpoliklinik der Ludwig Maximilian Universität München Lindwurmstr. 4 80337 München christoph.bindlingmaier@med.uni-muenchen.de

Stellvertretender Studiensprecher

Christoph Königs, Universitätsklinikum Frankfurt Klinik für Kinder- und Jugendmedizin Gerinnungszentrum, Haus 31-1 Theodor-Stern-Kai 7 60590 Frankfurt am Main Telefon +49 (0) 69 6301-83030 Fax +49 (0) 69 6301 4464 christoph.koenigs@kgu.de

Förderung GEPHARD steht unter der Schirmherrschaft der Gesellschaft für Thrombose- und Hämostaseforschung e.V.