Angeborene Dyserythropoetische Anämien (Congenital Dyserythropoetic Anaemias, CDA)

Der Begriff "Kongenitale Dyserythropoetische Anämien" umfasst eine Gruppe von seltenen angeborenen Erkrankungen, bei denen die Bildung von roten Blutkörperchen gestört ist.

Autor:  Prof. em. Dr. med. Hermann Heimpel, Prof. Dr. med. Stefan Eber, Kilian Hierceis, Prof. Dr. med. Elisabeth Kohne, Prof. Dr. med. Martin Brommer, Redaktion:  Ingrid Grüneberg, Freigabe:  Prof. Dr. med. Ursula Creutzig, Zuletzt geändert: 19.09.2024 https://kinderblutkrankheiten.de/doi/e116875

Angeborene (kongenitale) dyserythropoetische Anämien sind seltene, heterogene angeborene Krankheitsbilder, die mit einer gestörten und unzureichenden Blutbildung (Dyserythropoese) einhergehen. In der Folge leiden die Patienten an einer Blutarmut (Anämie‎) und deren Folgen. Wenn die Erkrankung frühzeitig erkannt und fachgerecht behandelt wird, können viele Patienten eine normale Lebenserwartung haben. Wichtig ist, dass die Behandlung von einem spezialisierten Behandlungsteam durchgeführt wird, das eng mit Haus- und Kinderärzten zusammenarbeitet. Ebenso entscheidend für einen günstigen Verlauf sind ein umfassendes Wissen und die Mitarbeit seitens der Betroffenen und ihrer Angehörigen.

Der folgende Informationstext richtet sich insbesondere an Patienten mit CDA und deren Angehörige, Freunde, Lehrer und andere Bezugspersonen sowie an die interessierte Öffentlichkeit. Er soll dazu beitragen, diese seltene Erkrankung, die Möglichkeiten ihrer Behandlung sowie die Probleme und besonderen Bedürfnisse der Patienten besser zu begreifen. Diese Informationen ersetzen nicht die erforderlichen klärenden Gespräche mit den behandelnden Ärzten und weiteren Mitarbeitern des Behandlungsteams; sie können aber dabei behilflich sein, diese Gespräche vorzubereiten und besser zu verstehen.

Anmerkungen zum Text

Die in diesem Patiententext enthaltenen Informationen sind von den oben genannten Autoren erstellt worden. Sie sind Spezialisten für Blutkrankheiten bei Kindern und Jugendlichen, insbesondere für kongenitale dyserythropoetische Anämien. Der Informationstext basiert auf den Erfahrungen der Spezialisten und auf der unten angegebenen Literatur. Die Aktualisierung erfolgte im August 2024, eine weitere Überarbeitung des Textes in fünf Jahren wird angestrebt.

Bitte beachten Sie, dass es sich im Folgenden um allgemeine Informationen und Empfehlungen handelt, die – aus der komplexen Situation heraus – nicht notwendigerweise in ihrer Gesamtheit bei jedem Patienten zutreffen. Viele Therapieempfehlungen müssen im Einzelfall und im Team entschieden werden. Ihr Behandlungsteam wird Sie über die für Ihr Kind am ehesten in Frage kommenden Maßnahmen informieren.

Basisliteratur

  1. Dessy-Rodriguez M, et al.: Lentiviral Gene Therapy for the Correction of Congenital Dyserythropoietic Anemia Type II. Blood Vol. 138, Issue Supplement 1, 2021 [URI: https://ashpublications.org/ blood/ article/ 138/ Supplement%201/ 1994/ 480915/ Lentiviral-Gene-Therapy-for-the-Correction-of] DES2021
  2. Tamary H, Dgany O: Congenital Dyserythropoietic Anemia Type I GeneReviews 2021 [URI: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/ books/ NBK5313/ ] TAM2021
  3. Iolascon A, Russo R, Delaunay J: Congenital dyserythropoietic anemias. Current opinion in hematology 2011, 18: 146 [PMID: 21378561] IOL2011
  4. Heimpel H, Iolascon, A: Congenical dyserythropoietic anemias. In: Beaument C, Beris, Ph, Beuzard, Y, Brugnara, C editors, ESH Handbook on Disorders of Erythropoiesis, Erythrocytes and Iron Metabolism 2009, 2nd edition, p178 [URI: http://www.esh.org/ online-training/ handbook/ ] HEI2009
  5. Renella R, Wood WG: The congenital dyserythropoietic anemias. Hematology/oncology clinics of North America 2009, 23: 283 [PMID: 19327584] REN2009
  6. Gadner H, Gaedicke G, Niemeyer CH, Ritter J (Hrsg): Pädiatrische Hämatologie und Onkologie. Springer-Verlag 2006 [URI: http://www.springer.com/ medicine/ pediatrics/ book/ 978-3-540-03702-6] GAD2006
  7. Heimpel H: Congenital dyserythropoietic anemias: epidemiology, clinical significance, and progress in understanding their pathogenesis. Annals of hematology 2004, 83: 613 [PMID: 15278299] HEI2004