Beta (ß) -Thalassämie
Die ß-Thalassämie ist eine angeborene, chronische Erkrankung des roten Blutfarbstoffs (Hämoglobin), die den Betroffenen sein ganzes Leben begleitet. In diesem Text erhalten Sie Informationen zum Krankheitsbild der Thalassämien, deren Häufigkeit, Ursachen, Krankheitsformen, Symptomen, Diagnose, Behandlung und Prognose.
Autor: Prof. Dr. med. Holger Cario, Redaktion: Ingrid Grüneberg, Freigabe: PD Dr. med. Gesche Tallen, Prof. Dr. med. Ursula Creutzig, Zuletzt geändert: 29.04.2024 https://kinderblutkrankheiten.de/doi/e104986
Die ß-Thalassämie ist eine angeborene, chronische Erkrankung des roten Blutfarbstoffs (Hämoglobin), die den Betroffenen sein ganzes Leben begleitet. Hämoglobinkrankheiten (Hämoglobinopathien) wie die ß-Thalassämie gehören zu den weltweit häufigsten Erbkrankheiten.
Berücksichtigt man die positiven Entwicklungen im Hinblick auf die kontinuierlich verbesserten Behandlungsmöglichkeiten für die verschiedenen gesundheitlichen Probleme der betroffenen Kinder und Jugendlichen, so ist davon auszugehen, dass zukünftig immer mehr Patienten mit einer ß-Thalassämie mit normaler Leistungsfähigkeit heranwachsen und das übliche Rentenalter erreichen. Wichtig ist, dass die Behandlung von einem spezialisierten Behandlungsteam durchgeführt wird, das eng mit Haus- und Kinderärzten zusammenarbeitet. Ebenso ist eine umfassende Aufklärung und Mitarbeit seitens der Betroffenen und ihrer Angehörigen Voraussetzung für einen günstigen Verlauf.
Der folgende Informationstext richtet sich an Kinder und Jugendliche mit ß-Thalassämie, an ihre Familien, Freunde, Lehrer und andere Bezugspersonen sowie an die interessierte Öffentlichkeit. Er soll dazu beitragen, die Erkrankung, die Möglichkeiten ihrer Behandlung und die Probleme und besonderen Bedürfnisse der betroffenen Patienten besser zu verstehen. Unsere Informationen ersetzen nicht die erforderlichen klärenden Gespräche mit den behandelnden Ärzten und weiteren Mitarbeitern des Behandlungsteams. Sie sollen allerdings dazu beitragen, diese Gespräche vorzubereiten und besser zu verstehen.
Anmerkungen zum Text
Die in diesem Patiententext enthaltenen Informationen sind vor allem auf der Grundlage der unten angegebenen Literatur sowie unter Berücksichtigung der aktuellen Leitlinie zur Behandlung von Patienten mit Thalassämie erstellt worden. Der Text wurde durch die oben angegebenen Editoren im Februar 2023 überprüft und zur Einstellung ins Internet für die Dauer von fünf Jahren freigegeben. Er soll nach Ablauf dieser Frist erneut überprüft und aktualisiert werden.
Bitte beachten Sie, dass es sich im Folgenden um allgemeine Informationen und Empfehlungen handelt, die – aus der komplexen Situation heraus – nicht notwendigerweise in ihrer Gesamtheit bei jedem Patienten zutreffen. Viele Therapieempfehlungen müssen im Einzelfall und gemeinsam von einem Spezialistenteam (interdisziplinär) entschieden werden. Ihr Behandlungsteam wird Sie über die für Sie zutreffenden Maßnahmen informieren.
Basisliteratur 
- Cario H, Kohne E: S1-Leitlinie der Gesellschäft für Pädiatrische Onkologie und Hämatologie: Thalassämien. Version: 6. 0. Stand: 06. 02. 2023. AWMF online Registernummer: 025-017 [URI: https://register.awmf.org/ de/ leitlinien/ detail/ 025-017]
- Cario H: Diagnostik und Therapie der alpha- und beta-Thalassämien. Deutsche medizinische Wochenschrift (1946) 2022, 147:e128-e129 [PMID: 36584979]
- Kulozik, AE: Thalassämien. In: Gadner, H, Gaedicke, G, Niemeyer, C, Ritter, J (Hrsg.): Pädiatrische Hämatologie und Onkologie, Springer Medizin Verlag 2006 [ISBN: 978-3-540-03702-6]
Patienteninformation zur ß-Thalssämie (442KB)
