Schwere chronische Neutropenien

Autor: Julia Dobke, erstellt am: 14.02.2018, Zuletzt geändert: 14.03.2018

Titel Langzeitbeobachtungsstudie für Patienten mit schweren chronischen Neutropenien
Erkrankung schwere, chronische Neutropenie
Art Multizentrische, prospektive, nicht-randomisierte Langzeitbeobachtungsstudie der Gesellschaft für Pädiatrische Onkologie und Hämatologie (GPOH) und der Deutschen Gesellschaft für Hämatologie und Onkologie (DGHO) in Kooperation mit dem Internationalen Register für schwere chronische Neutropenien (SCNIR)
Fragestellung / Ziel

Primäre Ziele

  • Erfassung aller in Deutschland lebender Patienten mit SCN
  • Retrospektive Erhebung von Daten zu bisher durchgeführter Diagnostik, Therapie und aufgetretenen therapiebedingten Komplikationen
  • Prospektive Erfassung von Daten zu Verlaufsdiagnostik, laufender Therapie und Krankheitsverlauf
  • Anwendung der vorliegenden Richtlinien zur Therapie
  • Hierdurch Optimierung von Diagnostik und Therapie, Verbesserung der Lebensqualität und Langzeit-Prognose von Patienten mit SCN
  • Prüfung der Protokoll-Empfehlungen hinsichtlich Therapieeffizienz

Sekundäre Ziele

  • Molekulargenetische Analysen zur Identifizierung der zugrundeliegenden genetischen Defekte.
  • Genotyp-Phänotyp-Studien zur Pathophysiologie der Erkrankungsgruppe SCN
  • Identifizierung von Patienten mit SCN, die für Studien mit experimentellen Therapieansätzen in Frage kommen; hierzu werden jeweils gesonderte Therapieprotokolle erstellt
  • Kooperation im Rahmen des SCNIR und des europäischen Registers für Shwachman-Diamond-Patienten
  • Unterstützung der Patienten-Selbsthilfegruppe „Neutropenie e.V. und der Shwachman-Diamond-Selbsthilfe“ und Information der betroffenen Familien über Diagnostik und Therapie
Therapie / Studienarme

Es handelt sich um eine Langzeitbeobachtungsstudie. Die Verantwortung für die durchgeführte Diagnostik und Therapie liegt bei den betreuenden Ärzten. Die Studienleitung verschickt Fragebögen zur Ersterhebung und jährlichen Verlaufserhebung. Ihr obliegt die Sammlung, Erfassung und statistische Auswertung der Daten. Sie kann diagnostische Maßnahmen koordinieren und steht für Rückfragen zu allen Teilbereichen der Studie zur Verfügung.

Einschluss-Kriterien

Studienpatienten sind alle der Studienleitung gemeldeten Patienten (Kinder und Erwachsene) mit gesicherter Diagnose SCN sofern die Einwilligung des Patienten zur Teilnahme an der Studie und zur Datenverarbeitung vorliegt. Für die Diagnose SCN müssen folgende Kriterien erfüllt sein:

  • Anamnese und körperliche Untersuchung
  • Laboruntersuchungen zur Diagnosesicherung: Differenzialblutbild(er), Knochenmarkuntersuchung, Antikörper gegen Granulozyten, genetische Diagnostik
  • Das schriftliche Einverständnis der Sorgeberechtigten und die schriftliche Zustimmung älterer Kinder, die in der Lage sind die Informationen zu lesen und zu verstehen (in der Regel ab dem 10.Lebensjahr)
Leiter Dr. med. Cornelia Zeidler
E-Mail mailto:scnir@mh-hannover.de
Kontakt

Studienleitung

Dr. med. Cornelia Zeidler
Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zeidler.cornelia@mh-hannover.de

Vertretung

Prof. (em.) Dr. med. Karl Welte
Senior-Professur für Molekulare Hämatopoese
Ottfied-Müller-Str. 10
72076 Tübingen

Ärztliche Studienassistenz

Sabine Mellor-Heineke
Medizinische Hochschule Hannover
Kinderklinik
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Telefon +49 (511) 557105
Fax +49 (511) 557106
scnir@mh-hannover.de

Dokumentation

Natali Gerschmann
Medizinische Hochschule Hannover
Kinderklinik
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Telefon +49 (511) 557105
Fax +49 (511) 557106
scnir@mh-hannover.de

Wissenschaftliche Assistenz

Fabian. J. Frömling
Medizinische Hochschule Hannover
Kinderklinik
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Telefon +49 (511) 557105
Fax +49 (511) 557106
scnir@mh-hannover.de

Weitere Informationen www.scnir.de
www.sds-registry-europe.org