Pyruvatkinase-Mangel (PKD)-Longitudinalstudie

Autor: Julia Dobke, erstellt am: 19.06.2015, Zuletzt geändert: 18.11.2016

Titel Pyruvatkinase-Mangel (PKD)-Longitudinalstudie- Pyruvate Kinase Deficiency Natural History Study (PKD NHS)
Erkrankung Pyruvatkinase-Mangel
Art Beobachstungsstudie
Fragestellung / Ziel
  • Beschreibung des Verlaufs des PKD
  • Inzidenz der Symptome, Behandlungen und Komplikationen, die mit dem Pyruvatkinase-Mangel bei den Studienteilnehmern verbunden sind.
  • Akquirierung von retrospektiven Krankheitsgeschichten und von Daten aus Routineuntersuchungen zu Studienbeginn und im jährlichen Verlauf bei Patienten mit PKD.
  • Beitrag für das Design von zukünftigen interventionellen Studien (z.B. Validierung der Effizienz und Sicherheitsendpunkte) durch Verständnis des natürlichen Verlaufs des PKD
  • Genauere und tiefer gehende Beschreibung des Pyruvatkinase-Mangels durch detaillierte genotypische und phänotypische Charakterisierung der Kohorte
  • Identifizierung von Patienten mit Pyruvatkinase-Mangel, die an weiteren Studien interessiert sind.
Therapie / Studienarme

Die Daten werden durch Untersuchungen/Prüfungen zum Beginn der Beobachtung und im Verlauf jährlich gesammelt. Mit Ausnahme der Bestätigung der genetischen Diagnose mittels einer Blutprobe und Fragebögen zur Lebensqualität, werden keine weiteren Untersuchungen oder Tests für die Studie durchgeführt.

Einschluss-Kriterien
  • Patienten jedes Alters mit biochemisch oder genetisch diagnostiziertem Pyruvatkinase-Mangel
  • Patienten mit hämolytischer Anämie und mit einem Familienmitglied mit genetisch diagnostiziertem Pyruvatkinase-Mangel
  • Der Teilnehmer oder der Erziehungsberechtigte des Teilnehmers erklärt sich bereit und ist dazu fähig, in die in Schriftform zur Verfügung gestellte Einverständniserklärung einzuwilligen und zu unterschreiben.
Ausschluss-Kriterien
  • Der Teilnehmer oder Erziehungsberechtigte des Teilnehmers erklärt nicht sein Einverständnis zur Teilnahme an der Studie.
Patientenanzahl 100
Status Jeder Patient wird 2 Jahre beobachtet (Ende voraussichtich 12/2016)
EudraCT
Eintrag Studien- Register ClinicalTrials.gov: NCT02053480
Leiter Rachael F Grace, MD,
Kontakt

Pricipal Investigator Heidelberg

Dr. med. Joachim Kunz
Univ.-Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Kinderheilkunde III
Onkologie, Hämatologie, Immunologie
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
Telefon +49 (6221) 563 9836
joachim.kunz@med.uni-heidelberg.de

Principal Investigator München

Prof. Dr. med. Stefan Eber
Praxis für Kinder und Jugendlichenmedizin-Neonatologie mit Schwerpunkt (FMH) Pädiatrische Onkologie/Hämatologie
Waldfriedhofstraße 73
81377 München
Telefon +49 (89) 7140 975
Fax +49 (89) 74160 384
praxis@kid-z.de

Principal Investigator Berlin

Dr. med. MSc Susanne Holzhauer
Charité - Universitätsmedizin Berlin, Campus Virchow Klinikum
Klinik für Pädiatrie m.S. Onkologie u. Hämatologie
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
Telefon +49 (30) 450 666215
Fax
susanne.holzhauer@charite.de

Teilnehmer USA, Deutschland, Italien
Weitere Informationen Sponsor: Children's Hospital Boston