Diamond-Blackfan-Anämie (DBA) 2000

Titel Diagnostik und Therapie bei Patienten mit Diamond-Blackfan-Anämie (DBA)
Erkrankung Diamond-Blackfan-Anämie
Art Multizentrische, prospektive, nicht randomisierte Studie
Fragestellung / Ziel
  • Die Erfassung aller in Deutschland lebenden Patienten mit DBA. Retrospektive Erhebung von Daten zu bisher durchgeführter Diagnostik, Therapie und aufgetretenen therapiebedingten Komplikationen. Prospektive Erfassung von Daten zu Verlaufsdiagnostik, laufender Therapie und Krankheitsverlauf.
  • Anwendung der vorliegenden Richtlinien zur Therapie. Hierdurch Oprtimierung von Diagnostil´k und Therapie, Verbeseerung der Lebensqualität und Langzeit-Prognose von Patienten it DBA. Prüfung dieser Empfehlungen hinsichtlich Therapieeffizienz.
Therapie / Studienarme

Richtlinien für die Therapie

Erythrozytentransfusionen

Indikation: Kinder < 1 Jahr, Steroid-Non-Responder und Patienten, die nur auf hohe (>0,5 mg/kg) ansprechen.

Eisenentzugstherapie

Die Behandlung sollte bei Vorliegen chelierbarer Eisenspeicher begonnen werden, d.h. etwa im Alter von 3 Jahren, bzw. nach Transfusion von etwas 15 Erythrozytenkonzentraten. Als weiteres Kriterium für den Beginn der Chalattherapie kann ein Serum-Ferritin von >1000 µg/l gelten.

Steroide

Der initiale Steroidversuch (möglichst nach Ende des 1. Lebensjahrs) beginnt mit einer Dosis von 2 mg/kgKG/Tag Prednison-Äquivalent. Es ist empfehlenswert den Therapieversuch ca. 2 Wochen nach vorausgegangener Transfusion zu beginnen. Nach einer maximalen Behandlungsdauer von 4 Wochen muss das Prednison schrittweise ausgeschlichen werden, unabhängig vom Hb-Wert. Sinkt der Hb-Wert hierunter unter 6 g/dl, ist von einem Therapieversagen auszugehen. Patienten, bei denen Hb-Werte > 8 g/dl mit Prednison-Äquivalenten < 0,5 mg/kgKG/d erreicht werden, können langfristig mit Steroiden behandelt werden.

Stammzelltransplantation

Eine allogene Stammzelltransplantation (SZT) vom HLA-identen Geschwisterspender kann bei transfusionsabhängigen Patienetn, die steroid-Non-Responder sind, erwogen werden.
Die SZT sollte möglichst noch vor Ausprägung der Siderose-bedingten Organschäden durchgeführt werden.

Einschluss-Kriterien

Für die Diagnose der DBA müssen die folgenden Kriterien erfüllt sein:

  • Diagnose bis zur Vollendung des 2. Lebensjahrs. Die Diagnose bei Patienten über 2 Jahre ist möglich, wenn ein Familienmitglied an DBA erkrankt ist oder typische Fehlbildungen vorliegen.
  • Retikulozytopenie
  • Keine oder stark verminderte Erythropoese im Knochenmark (vorübergehende kurze Phasen eines spontanen Anstiegs der Retikulozyten im Blut und der Erythropoese im Knochenmark werden akzeptiert).

Zusätzliche Kriterien

  • Makrozytose der Eryothrozyten
  • Erhöhte Adenosin-Desaminase (ADA) im Erythrozyten
  • Erhöhtes Hämoglobin F
  • Persistierendes i-Antigen
Leiter Prof. Dr. med. Charlotte Niemeyer
E-Mail mailto:dba@uniklinik-freiburg.de
URL https://www.uniklinik-freiburg.de/paed-haematologie/was-wir-...
Kontakt

DBA-Studie - Anfragen
Tel.: 0761 / 270 - 46 200
Fax: 0761 / 270 - 46 230

Studienleitung

Prof. Dr. Charlotte Niemeyer
Universitätsklinikum Freiburg, ZKJ
Klinik IV: Pädiatrische Hämatologie und Onkologie
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg i. Brsg.
Telefon +49 (761) 270 45060
Fax +49 (761) 270 45180
charlotte.niemeyer@uniklinik-freiburg.de

Studienärztin

Ina Hainmann
Universitätsklinikum Freiburg, ZKJ
Klinik IV: Pädiatrische Hämatologie und Onkologie
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg i. Brsg.
Telefon +49 (761) 270 - 45 440
Fax +49 (761) 270 - 45 540
ina.hainmann@uniklinik-freiburg.de

Dokumentation

Alexandra Fischer
Universitätsklinikum Freiburg, ZKJ
Klinik IV, Sekretariat Onkologie
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg i. Brsg.
Telefon +49 (761) 270 46170
Fax +49 (761) 270 46 230
alexandra.fischer@uniklinik-freiburg.de

Teilnehmer GPOH-Kliniken
Verweis(e) Literatur zur Diamond-Blackfan-Anämie