Krankheitsbild: Was ist ein G6PD-Mangel?
Autor: Prof. Dr. med. A. Pekrun, Julia Dobke, Zuletzt geändert: 22.02.2021 https://kinderblutkrankheiten.de/doi/e207996
Der Glucose-6-phosphat-Dehydrogenasemangel (G6PD-Mangel / Favismus) ist ein vererbter (angeborener) Stoffwechseldefekt: Das Enzym Glucose-6-phosphat-Dehydrogenase wird nicht in ausreichender Menge hergestellt. Sein Mangel führt dazu, dass die für den Sauerstofftransport im Blut notwendigen roten Blutkörperchen (Erythrozyten) unter bestimmten Bedingungen sehr schnell im Blutkreislauf zerfallen (Hämolyse). Als Folge kann es akut innerhalb von Stunden bis wenigen Tagen zu einer lebensbedrohlichen Blutarmut (Anämie), einer sogenannten hämolytischen Krise, mit der Notwendigkeit einer Blutübertragung (Transfusion) kommen. Eine hämolytische Krise kann durch bestimmte Nahrungsmittel oder Medikamente und gelegentlich auch durch fieberhafte Infektionen ausgelöst werden. Hämolytische Krisen können in jedem Lebensalter auftreten. Die große Mehrzahl der vom Glucose-6-phosphat-Dehydrogenase-Mangel Betroffenen erlebt allerdings sehr selten oder nie eine hämolytische Krise. Wenn die Krise bei Betroffenen auftritt, ist sie erkennbar durch körperliche Schwäche, zunehmende Blässe der Haut und der Schleimhäute, Gelbfärbung der Haut und der Augen sowie Dunkelfärbung des Urins.
Sehr selten gibt es auch ungewöhnliche Krankheitsbilder mit einer chronischen und nicht nur vorübergehend auftretenden Blutarmut. In diesen Fällen ist gelegentlich auch die Milz vergrößert als Folge des dauerhaft gesteigerten Abbaus der Erythrozyten.
Im Neugeborenenalter kann der G6PD-Mangel zu einer besonders starken Gelbfärbung aufgrund einer Neugeborenen-Gelbsucht durch den Anstieg des Bilirubins im Serum führen (icterus neonatorum). Eventuell ist dann eine Phototherapie erforderlich, die den Abbau des Bilirubins beschleunigt. Hierzu erfolgt eine äußerliche Behandlung mit blau-grünem Licht.
