Erythrozytenenzymdefekte

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Erythrozytenenzymdefekte

Das Krankheitsbild eines Erythrozytenenzymdefekts ist gekennzeichnet durch den Zerfall roter Blutkörperchen (Hämolyse). In schweren Fällen kann daraus eine lebensbedrohliche Blutarmut (Anämie) resultieren. Ein Enzym ist ein spezielles Eiweiß des menschlichen Körpers, das Umwandlungen von wichtigen Bausteinen und Energieträgern ermöglicht. Funktioniert das Enzym nicht richtig, das für die Funktion der roten Blutkörperchen zuständig ist, so kann es zu einem vorzeiten Abbau dieser Blutzellen (Hämolyse) kommen. Zahlreiche Enzymdefekte der Erythrozyten sind angeboren. Bei diesen ist derzeit eine Behandlung der Ursache noch nicht möglich. Auf dieser Seite finden Sie Patienteninformationen zu zwei speziellen Erythrozytenenzymdefekten.
Es gibt noch weitere Enzymdefekte wie beispielsweise Triosephosphatisomerase, Phosphofruktokinase, Glukosephosphatisomerase und Phosphoglyceratkinase, bei denen neben der Störung der Erythrozyten auch andere Organsysteme betroffen sind. Dies sind vor allem neuromuskuläre Erkrankungen. Oft treten die hämatologischen Störungen bei den betroffenen Patienten als erstes Symptom auf. Deshalb sollte bei jeder Funktionsstörung neben den Enzymbestimmungen eine zusätzliche Diagnostik erfolgen.

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Patienteninformationen zu den Erythrozytenenzymdefekten