Krankheitszeichen: Welche Symptome haben Patienten mit Diamond-Blackfan-Anämie?

Autor:  Dr. med. Alexander Puzik, Prof. Dr. med. Charlotte Niemeyer, Zuletzt geändert: 19.10.2022 https://kinderblutkrankheiten.de/doi/e228715

Bei einem Patienten mit Diamond-Blackfan-Anämie‎ (DBA) betreffen die zugrundeliegenden Erbgutveränderungen (Mutation‎en, siehe „Ursachen“) im Prinzip jede Körperzelle. Entsprechend kann sich die Krankheit auf viele Organsysteme auswirken. Daher sind die gesundheitlichen Probleme der Patienten vielfältig. Sie können individuell sehr unterschiedlich ausgeprägt sein.

Die gesundheitlichen Probleme von Patienten mit DBA entstehen durch:

  • die Blutarmut infolge eines Mangels vor allem an roten, seltener auch weißen Blutkörperchen und Blutplättchen
  • angeborene (kongenitale) Fehlbildungen
  • ein erhöhtes Krebsrisiko
  • die vermehrte Ansammlung von Eisen im Körper durch die häufige Transfusion von roten Blutkörperchen und eine erhöhte Eisenaufnahme über den Darm (siehe auch „Sekundäre Eisenüberladung“)
Mehr Informationen zur Sekundären Eisenüberladung finden Sie hier.

Bei etwa 80 % der Patienten mit DBA wird die Erkrankung innerhalb des ersten Lebensjahres aufgrund der Blutarmut diagnostiziert. Mehr als 10 % der Kinder fallen sogar bereits bei der Geburt auf.