Krankheitszeichen: Welche Beschwerden haben Patienten mit Diamond-Blackfan-Anämie?

Autor: Dr. med. Friedrich Kapp, Dr. med. Ina Hainmann, Prof. Dr. med. Charlotte Niemeyer, erstellt am: 08.04.2014, Zuletzt geändert: 08.04.2014

Bei einem Patienten mit Diamond-Blackfan-Anämie (DBA) können die zugrundeliegenden Erbgutveränderungen (Mutationen, siehe "Ursachen") im Prinzip jede Körperzelle betreffen. Entsprechend kann sich die Krankheit auf viele Organsysteme auswirken. Daher sind die gesundheitlichen Probleme der Patienten vielfältig. Sie können individuell sehr unterschiedlich ausgeprägt sein.

Die gesundheitlichen Probleme von Patienten mit DBA entstehen durch:

  • die Blutarmut infolge eines Mangels vor allem an roten, seltener auch weißen Blutkörperchen und Blutplättchen
  • angeborene (kongenitale) Fehlbildungen und Kleinwuchs
  • ein leicht erhöhtes Krebsrisiko
  • die vermehrte Ansammlung von Eisen im Körper durch die häufige Transfusion von roten Blutkörperchen (siehe auchSekundäre Eisenüberladung“)

Bei etwa 90% der Patienten mit DBA wird die Erkrankung innerhalb des ersten Lebensjahres aufgrund der Blutarmut diagnostiziert. Mehr als 10% der Kinder fallen bereits bei der Geburt auf.

Um die diagnostischen Methoden und Behandlungen für Patienten mit DBA besser zu verstehen, ist es zunächst wichtig, mehr über die einzelnen Beschwerden zu erfahren.