Krankheitsbild: Was ist eine Diamond-Blackfan-Anämie?

Autor: Dr. med. Friedrich Kapp, Dr. med. Ina Hainmann, Prof. Dr. med. Charlotte Niemeyer, erstellt am: 08.04.2014, Zuletzt geändert: 08.04.2014

Die Diamond-Blackfan-Anämie (DBA) ist eine seltene vererbte Erkrankung, bei der nicht ausreichend rote Blutkörperchen gebildet werden.

Die DBA wird im deutschen Sprachgebrauch von Medizinern oft auch "kongenitale hypoplastische Anämie" genannt. Sie wurde 1938 von den amerikanischen Kinderärzten Louis Diamond und Kenneth Blackfan erstmals beschrieben.

Die Krankheit beruht auf einem noch nicht ganz genau geklärten angeborenen Defekt bei der Bildung der roten Blutzellen (Erythrozyten) im Knochenmark(siehe „Ursachen“). Deshalb leiden DBA-Patienten an Blutarmut (Anämie). Viele Betroffene werden außerdem mit Fehlbildungen, am häufigsten der Arm-, Finger- oder Schädelknochen und, jedoch seltener, innerer Organe geboren; auch ein Kleinwuchs ist häufig zu beobachten. Neben der Störung bei der Blutbildung gibt es bei Patienten mit DBA ein leicht erhöhtes Risiko, an bestimmten Krebsarten zu erkranken (siehe „Prognose“). Unbehandelt kann die DBA zu lebensbedrohlichen Komplikationen führen.

Mehr professionelle Aufklärung über die Erkrankung sowie kontinuierliche Fortschritte im Bereich der Diagnose- und Behandlungsmöglichkeiten haben in den vergangenen Jahren dazu geführt, dass die Prognose der Patienten verbessert wurde (siehe "Diagnose", "Behandlung"). Wenn die Krankheit frühzeitig erkannt und fachgerecht behandelt wird, können zahlreiche Komplikationen vermieden werden. Viele Patienten können ein weitgehend normales Leben mit entsprechender Lebenserwartung führen (siehe "Prognose"). Eine Voraussetzung ist, dass sie von einem spezialisierten Behandlungsteam betreut werden, welches eng mit Haus- und Kinderärzten zusammenarbeitet. Ebenso entscheidend für einen günstigen Verlauf sind ein umfassendes Wissen und die aktive Mitarbeit seitens der Betroffenen und ihrer Angehörigen.