Diagnose: Wie wird eine Diamond-Blackfan-Anämie festgestellt?

Autor: Dr. med. Friedrich Kapp, Dr. med. Ina Hainmann, Prof. Dr. med. Charlotte Niemeyer, erstellt am: 08.04.2014, Zuletzt geändert: 08.04.2014

Vermutet der Arzt aufgrund der Krankheitsgeschichte (Anamnese‎) und nach körperlicher Untersuchung des Patienten eine Diamond-Blackfan-Anämie (DBA), so wird er zunächst das Blutbild des Patienten überprüfen. Durch die Bestimmung der Konzentration des roten Blutfarbstoffs (Hämoglobin), der Anzahl und des Aussehens der Blutzellen im Blut (nach einer Blutentnahme) und auch im Knochenmark (nach einer Knochenmarkpunktion) wird untersucht, ob eine Blutarmut besteht, wie stark sie ausgeprägt ist und ob es sich dabei um eine DBA oder eventuell um eine andere Art der Blutarmut handelt.

Bei einer DBA findet der Arzt im Blutbild der Patienten typischerweise Zeichen der unzureichenden und erschwerten Blutbildung.
Folgende Kriterien sprechen für die Diagnose einer DBA:

  • eine erniedrigte Konzentration von rotem Blutfarbstoff
  • zu wenig junge rote Blutkörperchen (Retikulozyten)
  • leicht vergrößerte reife rote Blutzellen (Erythrozyten)
  • normale oder leicht erniedrigte Anzahl an weißen Blutkörperchen (Leukozyten)
  • normale oder leicht erniedrigte, manchmal auch erhöhte Anzahl an Blutplättchen (Thrombozyten)
  • zur DBA passender Knochenmarkbefund mit selektivem Fehlen von Vorstufen der roten Blutzellen
  • erhöhte Konzentration von fetalem Hämoglobin, einer jungen "Bauform" des erwachsenen (adulten) roten Blutfarbstoffs, die normalerweise nur beim Fetus oder Neugeborenen vorkommt und danach nur noch in Spuren nachweisbar ist
  • erhöhte Konzentration der Adenosin-Desaminase (ADA), eines Boten-Eiweißes (Enzyms), das eine wichtige Rolle im Stoffwechsel der Desoxyribonukleinsäure (DNS) spielt

Die in den vergangenen Jahren erzielten Fortschritte bei der Entschlüsselung des Krankheitsmechanismus (siehe "Ursachen") ermöglichen bei immer mehr Patienten mit einer DBA, neben den oben genannten Blut- und Knochenmarkuntersuchungen, auch eine genetische Diagnostik. Mittlerweile kann bei etwa 50% der Patienten eine krankheitsverursachende genetische Veränderung (Mutation oder Deletion) nachgewiesen werden.