Diagnose: Wie wird eine Diamond-Blackfan-Anämie festgestellt?

Autor:  Dr. Med. Alexander Puzik, Prof. Dr. med. Charlotte Niemeyer, Zuletzt geändert: 21.05.2021 https://kinderblutkrankheiten.de/doi/e228745

Vermutet der Arzt aufgrund der Krankheitsgeschichte (Anamnese‎) und nach körperlicher Untersuchung des Patienten eine Diamond-Blackfan-Anämie‎ (DBA), so wird er zunächst das Blutbild‎ des Patienten überprüfen. Durch die Bestimmung der Konzentration des roten Blutfarbstoffs (Hämoglobin‎), der Anzahl und des Aussehens der Blutzellen im Blut (nach einer Blutentnahme‎) und im Knochenmark‎ (nach einer Knochenmarkpunktion‎) wird untersucht, ob eine Blutarmut besteht, wie stark sie ausgeprägt ist und ob es sich dabei um eine DBA oder eventuell um eine andere Art der Blutarmut handelt.

Bei einer DBA findet der Arzt im Blutbild der Patienten typischerweise Zeichen der unzureichenden und erschwerten Blutbildung.
Folgende Kriterien sprechen für die Diagnose einer DBA, die weiterhin klinisch gestellt wird:

  • molekulargenetischer Nachweis einer Veränderung in DBA-assoziierten Gen‎en (definitive Diagnose)
  • Alter < 1 Jahr
  • eine erniedrigte Konzentration von rotem Blutfarbstoff (niedriger Hämoglobinwert)
  • zu geringe Anzahl junger roter Blutkörperchen (Retikulozyten‎)
  • vergrößerte rote Blutkörperchen (Makrozytose der Erythrozyten‎)
  • zur DBA passender Knochenmarkbefund mit selektivem Fehlen von Vorstufen der roten Blutzellen bei weitgehend normalem Zellgehalt

Ergänzende, unterstützende Kriterien können sein:

  • eine positive Familiengeschichte
  • für eine DBA typische Fehlbildungen
  • erhöhte Konzentration von fetalem Hämoglobin, einer jungen "Bauform" des erwachsenen (adulten) roten Blutfarbstoffs, die normalerweise nur beim Fetus oder Neugeborenen vorkommt und danach nur noch in Spuren nachweisbar ist
  • erhöhte Konzentration der erythrozytären Adenosin-Desaminase (eADA), eines Boten-Eiweißes (Enzym‎s), das eine wichtige Rolle im Stoffwechsel der Desoxyribonukleinsäure‎ (DNS) spielt
  • Ausschluss einer anderen Form der Blutarmut (u.a. Parvovirus B19-Infektion‎, transiente Erythroblastopenie des Kindesalters) oder einer anderen Knochenmarkerkrankung

Ist die Diagnose gesichert, sollten zusätzliche Untersuchungen erfolgen: