Krankheitsverläufe: Wie kann das Wiskott-Aldrich-Syndrom verlaufen?

Autor: PD Dr. med. Michael Albert / PD Dr. med. Gesche Tallen, Zuletzt geändert: 16.11.2016

Verschiedene Veränderungen im WAS-Gen führen bei den Betroffenen zu unterschiedlichen Verläufen der Krankheit. Diese können sogar innerhalb einer Familie variieren. Man unterscheidet die folgenden drei Verlaufsformen, die auch ineinander übergehen können:

  • Klassisches Wiskott-Aldrich Syndrom (schweres WAS)
  • X-gebundene Thrombozytopenie (mildes WAS)
  • X-gebundene Neutropenie (selten)

Klassisches Wiskott-Aldrich-Syndrom (schweres WAS)

Bei einem klassischen Wiskott-Aldrich-Syndrom können sowohl die roten als auch die weißen Blutzellen viele ihrer Aufgaben nicht richtig erfüllen. Die Folge ist eine schwere Verlaufsform, bei der die meisten Betroffenen typischerweise gleichzeitig an einem Immundefekt, Ekzem sowie Gerinnungsstörungen (Thrombozytopenie) leiden (siehe „Krankheitszeichen“). Die damit verbundenen gesundheitlichen Probleme treten gehäuft in den ersten beiden Lebensjahren auf.

Das klassische WAS kann individuell unterschiedlich ausgeprägt sein. So zeigen manche Patienten erst im Kleinkind- oder Schulalter alle drei der typischen Krankheitssymptome, während andere bereits im frühen Säuglingsalter mit einer schweren Thrombozytopenie, lebensbedrohlichen Infektionen und schlecht behandelbarem Ekzem auffallen.

Wird die Diagnose eines WAS frühzeitig gestellt, können rechtzeitig vorsorgende Maßnahmen getroffen werden, wie Behandlungen mit Antibiotika und/oder Immunglobulinen zur Vermeidung von Infektionen.

Wichtig zu wissen
Ohne eine Behandlung, mit der die kranken Blutzellen der Patienten komplett beseitigt werden (zum Beispiel durch eine so genannte allogene Stammzelltransplantation), führt das klassische WAS meist innerhalb der ersten 10 Lebensjahre zum Tod.

X-gebundene Thrombozytopenie

Die X-gebundene Thrombozytopenie ist eine, im Vergleich zum klassischen WAS, mildere Variante des Wiskott-Aldrich-Syndroms. Der Mangel an Blutplättchen (Thrombozytopenie) steht dabei im Vordergrund. Manche Patienten haben lebenslang außer einer Thrombozytopenie keine anderen Krankheitszeichen. Andere leiden zusätzlich an einem milden Ekzem. Allerdings kommen bei dieser Variante auch Verläufe mit gesteigerter Infektionsanfälligkeit, Autoimmun- und Krebserkrankungen (siehe „Krankheitszeichen“) vor. Sehr selten werden auch Patienten beobachtet, bei denen die Thrombozytopenie nur vorübergehend, jedoch wiederkehrend auftritt.

X-gebundene Neutropenie (x-linked neutropenia)

Eine sehr seltene Variante des WAS ist die so genannte X-gebundene Neutropenie. Die Veränderungen im WAS-Gen führen in erster Linie zu einem Mangel an weißen Blutkörperchen (Neutropenie), insbesondere an neutrophil***‎en Granulozyten. Diese sind vor allem für die Infektionsabwehr zuständig. Bei einem Mangel an neutrophilen Granulozyten kommt es demnach zu einer gesteigerten Infektanfälligkeit. Die Behandlung der X-gebundenen Neutropenie orientiert sich bezüglich der Vorgehensweise an der schweren chronischen Neutropenie. Nähere Erläuterungen hierzu finden Sie hier:

Schwere chronische Neutropenie