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Nachrichten aus der Pädiatrischen Hämatologie

EU-Kommission erteilt bedingte Zulassung von Gentherapie bei schwerer Sichelzellkrankheit und transfusionsabhängiger Beta-Thalassämie major

München, 13.02.2024 Die Europäische Kommission hat Exagamglogene autotemcel (Abkürzung: Exa-cel, Handelsname CASGEVY der Pharmafirma Vertex Pharmaceuticals), eine auf CRISPR/CAS9-Geneditierung basierende Therapie, bedingt zugelassen. Diese Gentherapie ist zugelassen für die Behandlung von

  • schwerer Sichelzellkrankheit bei Patienten ab 12 Jahren mit wiederkehrenden Gefäßverschlüssen (rezidivierende vasookklusive Krisen), die für eine hämatopoetische Stammzelltransplantation‎ (HSZT) geeignet sind und für die kein passender verwandter Spender zur Verfügung steht
  • transfusionsabhängiger Beta-Thalassämie bei Patienten ab 12 Jahren, die für eine HSZT geeignet sind und für die kein passender verwandter Spender zur Verfügung steht

CASGEVY ist zurzeit die einzige Gentherapie‎, die für diesen speziellen Patientenkreis zugelassen ist. Die Zulassung ist zunächst für ein Jahr gültig und kann verlängert werden.

Funktionsweise der Gentherapie (Genschere): Die patienteneigenen hämapoetischen Stamm- und Vorläuferzellen in der erythroiden-spezifischen Enhancer-Region des BCL11A-Gens werden durch einen präzisen Doppelstrangbruch korrigiert (editiert). Dieser Schnitt führt zu einer hohen Produktion von fetalem Hämoglobin (HbF) in den roten Blutkörperchen. Hierdurch werden Gefäßverschlüsse bei Patienten mit schwerer Sichelzellkrankheit sowie der Transfusionsbedarf bei Thalassämie-Patienten verringert beziehungsweise ausgeschlossen.

Hämatopoetische Stammzelltransplantation (HSZT)
Informationen auf kinderblutkrankheiten.de
Bei einer Stammzelltransplantation werden blutbildende Vorläuferzellen, so genannte Blutstammzellen oder auch "hämatopoetische Stammzellen" (HSZ), übertragen. Sie stammen aus dem blutbildenden Knochenmark. Die hämatopoetische Stammzelltransplantation spielt eine wichtige Rolle bei der Heilung von Erkrankungen, die ihre Ursache in einer Fehlfunktion des Knochenmarks haben.

Hämatologie Heute: Diskussion zur Zukunft der nicht malignen Hämatologie in Deutschland

Köln, 22.03.2019 "Hämatologie Heute", ein State-of-the-Art-Symposium zum Thema nicht-maligne Bluterkrankungen, bot in diesem Jahr folgende Themen:
Gentherapien bei hämatologischen, hämostaseologischen und immunologischen Erkrankungen, seltene Hämoglobinopathien, Fertilität und Schwangerschaft, Schlaganfälle und Eisenstoffwechsel.

Im Rahmen eines Podiumsgesprächs wurde über die Zukunft der nicht malignen Hämatologie in Deutschland diskutiert, mit den folgenden Teilnehmern: Prof. Charlotte Niemeyer, Dr. Stephan Lobitz, Prof. Christian Kratz, Prof. Andreas Kulozik und Prof. Martin Schrappe (in seiner Eigenschaft als Vorsitzender der GPOH).

Es ging um die Ziele der nicht malignen Hämatologie in den nächsten fünf Jahren. Im Vergleich zur pädiatrischen Onkologie bestehen deutliche Defizite, unter anderem in der Ausbildung, in der Dokumentation und Registration der Patienten und in den Standards für Zentren. Andererseits sind die politischen Voraussetzungen für die pädiatrische Hämatologie derzeit günstig und hilfreich (verstärkte Förderung bei seltenen Erkrankungen).
In der Diskussion über die Strategie wurde die Notwendigkeit der europäischen Vernetzung und Zusammenarbeit über Ländergrenzen hervorgehoben. Bemängelt wurde hingegen, dass die Studienregister bislang noch unvollständig sind, also einige Erkrankungen noch nicht in Registerstudien aufgenommen sind. Eine mögliche Ausweitung und Förderung von Forschung in der gutartigen Hämatologie wurde angeregt.
Schlussendlich wurden folgende Maßnahmen vorgeschlagen:

  1. Bessere Strukturen; z.B. durch Zusammenarbeit von etwa 10 Zentren, die Lobby-Arbeit durchführen könnten, sich besser organisieren und Vertreter der Erwachsenenmedizin integrieren sollten
  2. Bessere Ausbildung in der pädiatrischen Hämatologie; zunächst durch Verbesserung des Curriculums
  3. Aufbau eines umfassenden Registers
  4. Definition von Standards für Zentren, Qualitätskriterien...
  5. Aufnahme von spannenden Themen der Hämatologie auf GPOH-Tagungen
Hämatologie Heute
Symposium

Sichelzell-Screening bei Neugeborenen

Berlin, 28.06.2018 Der Gemeinsame Bundesausschuss (GBA) hat das Beratungsverfahren eröffnet: "Bekanntmachung und Einholung erster Einschätzungen – Bewertung eines Screenings auf Sichelzellkrankheit bei Neugeborenen."

Literaturempfehlung aus der europäischen Sichelzell-Gruppe

  1. Lobitz S, Telfer P, Cela E, Allaf B, Angastiniotis M, Backman Johansson C, Badens C, Bento C, Bouva MJ, Canatan D, Charlton M, Coppinger C, Daniel Y, de Montalembert M, Ducoroy P, Dulin E, Fingerhut R, Froemmel C, Garci­a-Morin M, Gulbis B, Holtkamp U, Inusa B, James J, Kleanthous M, Klein J, Kunz JB, Langabeer L, Lapoumeoulie C, Marcao A, Marin Soria JL, McMahon C, Ohene-Frempong K, Perini JM, Piel FB, Russo G, Sainati L, Schmugge M, Streetly A, Tshilolo L, Turner C, Venturelli D, Vilarinho L, Yahyaoui R, Elion J, Colombatti R, with the endorsement of EuroBloodNet, the European Reference Network in Rare Haematological Diseases: Newborn screening for sickle cell disease in Europe: recommendations from a Pan-European Consensus Conference. British journal of haematology 2018, 183: 648 [PMID: 30334577] LOB2018

Werner Schröter verstorben

Göttingen, 05.05.2018 Universitätsprofessor em. Dr. med. Werner Schröter, langjähriger Direktor der Abteilung Kinderheilkunde am Universitätsklinikum Göttingen, ist am 5. Mai 2018 im 85. Lebensjahr verstorben. Schröter beschäftigte sich wissenschaftlich mit der Diagnostik und Behandlung angeborener Erkrankungen, die zu Anämien führen, insbesondere deren biochemische und genetische Ursachen. Mehr im Nachruf (Presseinformation Nr. 071 vom 15. Juni 2018) der Göttinger Universitätsklinik.

Erfolgreiche Gentherapie bei schwerer β-Thalassämie

The NEW ENGLAND JOURNALof MEDICINE, 19.04.2018 Die Publikation "Gene Therapy in Patients with Transfusion-Dependent β-Thalassemia" berichtet über die erfolgreich angewandte Gentherapie bei transfusionsabhängigen β-Thalassämie-Patienten. Die Anzahl der Transfusionen konnte nach der Behandlung deutlich reduziert werden. Zur Arbeit:

Literaturempfehlung

  1. Thompson AA, Walters MC, Kwiatkowski J, Rasko JEJ, Ribeil JA, Hongeng S, Magrin E, Schiller GJ, Payen E, Semeraro M, Moshous D, Lefrere F, Puy H, Bourget P, Magnani A, Caccavelli L, Diana JS, Suarez F, Monpoux F, Brousse V, Poirot C, Brouzes C, Meritet JF, Pondarré C, Beuzard Y, Chretien S, Lefebvre T, Teachey DT, Anurathapan U, Ho PJ, von Kalle C, Kletzel M, Vichinsky E, Soni S, Veres G, Negre O, Ross RW, Davidson D, Petrusich A, Sandler L, Asmal M, Hermine O, De Montalembert M, Hacein-Bey-Abina S, Blanche S, Leboulch P, Cavazzana M: Gene Therapy in Patients with Transfusion-Dependent β-Thalassemia. The New England journal of medicine 2018 Apr 19; 378: 1479 [PMID: 29669226] THO2018

Hermann Heimpel verstorben

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Ulm, 07.10.2014
Eine der herausragenden Persönlichkeiten der deutschen Hämatologie, Prof. em. Dr. med. Hermann Heimpel, ist am 07.10.14 im Alter von 84 Jahren verstorben. H. Heimpel leitete von 1969 bis 1996 als Direktor die Abteilung für Hämatologie, Onkologie und Infektionskrankheiten an der Universitätsklinik in Ulm. Der Schwerpunkt seiner wissenschaftlichen Arbeiten waren die Anämien, insbesondere die kon­ge­ni­ta­len dy­se­ry­thro­poe­ti­schen An­ämi­en (CDA). Diese sind erst­ma­lig im Jahr 1967 von ihm be­schrie­ben und klassifiziert wor­den. H. Heimpel richtete das Deutsche Register für kongenitale dyserythropoetische Anämien (CDA-Register) ein. Seine Arbeiten auf diesem hämotologischen Gebiet sind weltweit anerkannt. Nähere Informationen finden Sie in Personalien/Ärzteblatt
(Foto: DGHO-Archiv)

 

Hans-Egli-Stipendium 2013 an A. Heinze

München, 22.02.2013 Das Hans-Egli-Stipendium 2013 der Gesellschaft für Thrombose- und Hämostaseforschung e.V. (GTH) ging an Annekathrin Heinze aus Frankfurt/Main. Das Forschungsstipendium, das mit 30.000 € dotiert ist, fließt in Projekte auf dem Gebiet der angeborenen Blutungserkrankungen. 2013 wird folgendes Projekt an der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin Frankfurt/Main, Ambulanz für Gerinnungsstörungen, gefördert: "Verteilung von T- und B- Zellsubpopulationen und dendritischen Zellen bei Hämophilie A Patienten in Abhängigkeit vom Inhibitorstatus im Vergleich zum altersentsprechenden Normalkollektiv". Zur Webseite GTH Preise und Stipendien

Maßnahmen gegen das Problem der reduzierten Verfügbarkeit von hämatologischen Medikamenten

Amsterdam, 18.06.2012 Die European Hematology Association (EHA), die American Society of Hematology (ASH) und die European Cancer Patient Coalition (ECPC) haben sich zusammengeschlossen und rufen gemeinsam zu Maßnahmen auf, um dem Problem der reduzierten Verfügbarkeit von hämatologischen Medikamenten weltweit zu zu begegnen. Anläßlich des 17. EHA Kongresses in Amsterdam wurde diese Kooperation vereinbart. Sie können die Pressemitteilung in Deutsch (PR Newswire) oder in Englisch auf der entsprechenden ASH-Website nachlesen.