Krankheitsbild: Was ist eine Fanconi-Anämie?
Autor: PD Dr. med. Gesche Tallen, Dr. med. M. Niewisch, Zuletzt geändert: 18.01.2023 https://kinderblutkrankheiten.de/doi/e264272
Die Fanconi-Anämie (FA) ist eine seltene vererbte Erkrankung, bei der die Chromosomen (Träger des menschlichen Erbgutes) eine erhöhte Brüchigkeit aufweisen.
Diese erhöhte Chromosomenbrüchigkeit führt zu Störungen bei der Entwicklung vieler Körperorgane, insbesondere aber bei der Blutbildung. Deshalb leiden Kinder mit FA meist seit ihrer Geburt an einem zunehmenden Versagen des blutbildenden Knochenmarks.
Dadurch kommt es mit der Zeit zu einem starken Mangel an roten Blutkörperchen (Erythrozyten) und weißen Blutkörperchen (Leukozyten) sowie an Blutplättchen (Thrombozyten).
Viele der Patienten haben seit der frühen Kindheit Pigmentveränderungen der Haut sowie zahlreiche andere Fehlbildungen, beispielsweise der Arm-, Finger- oder Schädelknochen, Augen, Nieren, Geschlechtsorgane oder der Hormon-produzierenden Drüsen. Diese Entwicklungsstörungen führen auf Dauer zu verschiedenen gesundheitlichen Problemen.
Hierzu gehören beispielsweise eine schwere, fortschreitende Blutarmut (Anämie), eine erhöhte Anfälligkeit für Infektionen, Blutungen und Kleinwuchs. Bei manchen Patienten treten auch Störungen der geistigen Entwicklung, eine Schilddrüsenunterfunktion (Hypothyreose) und Zuckerkrankheit (Diabetes mellitus) auf.
Die erhöhte Chromosomenbrüchigkeit geht auch mit einem erhöhten Risiko an Krebs zu erkranken einher. Bösartige Erkrankungen, die bei jungen FA-Patienten häufig vorkommen, sind Blutkrebs (zum Beispiel akute myeloische Leukämie, Abkürzung AML) und bei Erwachsenen zusätzlich auch Geschwulste der Schleimhäute im Kopf- oder Halsbereich (Plattenepithelkarzinome). Unbehandelt kann die FA zu lebensbedrohlichen Komplikationen führen.
