Störungen der Blutplättchenfunktion (Thrombozytenfunktionsstörungen/ Thrombozytopathien)

Der Begriff Thrombozytenfunktionsstörungen umfasst eine Gruppe von seltenen angeborenen oder erworbenen Erkrankungen, bei denen die Funktion der Blutplättchen und, in der Folge, die Blutgerinnung gestört ist.

Autor: PD. Dr. med. Ralf Knöfler, erstellt am: 09.09.2013, Redaktion: Ingrid Grüneberg, Freigabe: PD Dr. med. Gesche Tallen, Prof. Dr. med. Ursula Creutzig, Zuletzt geändert: 09.09.2014

Störungen der Funktion der Blutplättchen (Thrombozyten) sind angeborene (kongenitale) oder erworbene Krankheitsbilder, die mit einer gestörten Blutgerinnung einhergehen. Bei einer normalen Gerinnung bildet der Körper nach der Verletzung eines Blutgefäßes ein Blutgerinnsel und die Blutung stoppt. So kommt es nicht zu gesundheitsschädigenden Blutverlusten. Bei einer gestörten Gerinnung kommt es, je nach Ursache der Störung, entweder zu einer vermehrten oder einer verminderten Bildung von Blutgerinnseln.

Bei Kindern und Jugendlichen mit einer Thrombozytenfunktionsstörung (Thrombozytopathie) funktioniert aus unterschiedlichen Gründen die Bildung von Blutgerinnseln nicht richtig. Deshalb neigen die Patienten dazu, schneller eine Blutung zu entwickeln oder auch nach einer Verletzung länger zu bluten als gesunde Gleichaltrige. Diese gesteigerte Blutungsneigung kann beispielsweise durch das Auftreten von Blutergüssen (Hämatomen) oder durch eine verlängerte Blutungszeit bereits nach nur geringfügigen Verletzungen, auffallen.

Wenn die Erkrankung frühzeitig erkannt und fachgerecht behandelt wird, können viele Komplikationen vermieden werden, und die meisten Patienten eine normale Lebenserwartung haben. Wichtig ist, dass der Patient von einem spezialisierten Behandlungsteam betreut wird, das eng mit Haus- und Kinderärzten zusammenarbeitet. Ebenso entscheidend für einen günstigen Verlauf sind ein umfassendes Wissen und die Mitarbeit seitens der Betroffenen und ihrer Angehörigen.

Der folgende Informationstext richtet sich sowohl an an Patienten mit angeborenen als auch mit erworbenen Thrombozytopathien und deren Angehörige, Freunde, Lehrer und andere Bezugspersonen sowie an die interessierte öffentlichkeit. Er soll dazu beitragen, diese seltenen Erkrankungen, die Möglichkeiten ihrer Behandlung sowie die Probleme und besonderen Bedürfnisse der Patienten besser zu begreifen. Unsere Informationen ersetzen nicht die erforderlichen klärenden Gespräche mit den behandelnden Ärzten und weiteren Mitarbeitern des Behandlungsteams; sie können aber dabei behilflich sein, diese Gespräche vorzubereiten und besser zu verstehen.

Anmerkungen zum Text

Die in diesem Patiententext enthaltenen Informationen sind von den oben genannten Autoren erstellt worden. Diese Autoren sind Spezialisten für Blutkrankheiten bei Kindern und Jugendlichen, insbesondere für Thrombozytopathien. Der Informationstext basiert auf den Erfahrungen der Spezialisten und auf der unten angegebenen Literatur. Der Text wurde durch die oben angegebenen Redakteure zuletzt im August 2013 für dieses Informationsportal bearbeitet und zur Einstellung ins Internet für die Dauer von zwei Jahren freigegeben. Er soll spätestens nach Ablauf dieser Frist erneut überprüft und aktualisiert werden.

Bitte beachten Sie, dass es sich im Folgenden um allgemeine Informationen und Empfehlungen handelt, die – aus der komplexen Situation heraus – nicht notwendigerweise in ihrer Gesamtheit bei jedem Patienten zutreffen. Viele Therapieempfehlungen müssen im Einzelfall und im Team entschieden werden. Ihr Behandlungsteam wird Sie über die für Ihr Kind am ehesten in Frage kommenden Maßnahmen informieren.

Literatur

  1. Bidlingmaier C, Olivieri M,Kurnik, K: Hautblutungen bei Kindern Ist es eine Gerinnungsstörung? Monatsschrift Kinderheilkunde 2012, 160 , 538 [DOI: 10.1007/s00112-012-2631-7]
  2. Nurden AT, Freson K, Seligsohn U: Inherited platelet disorders. Haemophilia 2012, 18 Suppl 4: 154 [PMID: 22726100]
  3. Halimeh S: Menorrhagia and bleeding disorders in adolescent females. Hamostaseologie 2012, 32: 45 [PMID: 22127528]
  4. Althaus K, Najm J, Greinacher A: MYH9 Related Platelet Disorders - Often Unknown and Misdiagnosed. Klinische Padiatrie 2011, 223, 120 [DOI: 10.1055/s-0031-1275664]
  5. Cox K, Price V, Kahr WH: Inherited platelet disorders: a clinical approach to diagnosis and management. Expert review of hematology 2011, 4: 455 [PMID: 21801136]
  6. Tauer JT, Gneuss A, Lohse JE, Jürgens T, Knöfler R: Evaluation of desmopressin effect on primary haemostasis in pediatric patients with aspirin-like defect as hereditary thrombocytopathy. Klinische Padiatrie 2011, 223: 169 [PMID: 21509710]
  7. Schädlich D, Friebel D, Schallner J, Gehrisch S, Siegert G, Kuhlisch E, Knöfler R: [Evaluation of haemostasis in children treated with valproic acid]. Hamostaseologie 2010, 30 Suppl 1:S132 [PMID: 21042677]
  8. Knöfler R, Streif W: Strategies in Clinical and Laboratory Diagnosis of Inherited Platelet Function Disorders in Children. Transfusion medicine and hemotherapy 2010, 37: 231 [PMID: 21113245]
  9. Streif W, Knöfler R, Eberl W: Inherited disorders of platelet function in pediatric clinical practice: a diagnostic challenge. Klinische Padiatrie 2010, 222: 203 [PMID: 20514633]
  10. Rolf N, Bugert P, Gehrisch S, Siegert G, Suttorp M, Knöfler R: [Clinical and laboratory aspects of the Aspirin-like defect as hereditary thrombocytopathy]. Hamostaseologie 2009, 29: 177 [PMID: 19404514]
  11. Hanebutt FL, Rolf N, Loesel A, Kuhlisch E, Siegert G, Knoefler R: Evaluation of desmopressin effects on haemostasis in children with congenital bleeding disorders. Haemophilia 2008, 14: 524 [PMID: 18284449]
  12. Zotz R B, Scharf R E: Rekombinanter Faktor VIIa bei Patienten mit Plättchenfunktionsstörungen oder Thrombozytopenien. Hämostaseologie 2007, 27; 237 [ISSN: 0720-9355]
  13. Tiede A: [Perioperative hemostasis management]. Der Chirurg; Zeitschrift fur alle Gebiete der operativen Medizen 2007, 78: 69-79; quiz 80 [PMID: 17216504]
  14. Gadner H, Gaedicke G, Niemeyer CH, Ritter J (Hrsg): Pädiatrische Hämatologie und Onkologie. Springer-Verlag 2006 [URI: http://www.springer.com/ medicine/ pediatrics/ book/ 978-3-540-03702-6]
  15. Dale DC, Bolyard AA, Schwinzer BG, Pracht G, Bonilla MA, Boxer L, Freedman MH, Donadieu J, Kannourakis G, Alter BP, Cham BP, Winkelstein J, Kinsey SE, Zeidler C, Welte K: The Severe Chronic Neutropenia International Registry: 10-Year Follow-up Report. Supportive cancer therapy 2006 Jul 1; 3: 220 [PMID: 18632498]
  16. Hohlfeld Th: Hämostasestörungen durch Analgetika, Antiphlogistika und Antirheumatika. Hämostasiologie 2001, 01, 22 [URI: http://www.schattauer.de/ de/ magazine/ uebersicht/ zeitschriften-a-z/ haemostaseologie/ inhalt/ archiv/ issue/ 509/ manuscript/ 1671/ show.html]